Doenças metabólicas raras, agora há mais possibilidades de diagnóstico e tratamento para os pequenos doentes. E, sobretudo, o rastreio neonatal é a ferramenta para "garantir" a saúde das crianças e realizar tratamentos que, desde a dietoterapia ao transplante hepático em casos particulares e seleccionados, possam devolver a serenidade às famílias e devolver aos filhos uma perspectiva de crescimento mais do que adequada .
Todos os aspectos científicos relativos às doenças metabólicas raras e às novas fronteiras do diagnóstico, tratamento medicamentoso e terapia gênica foram discutidos durante o congresso mundial da SSIEM (Sociedade para o Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo), que terminou na sexta-feira, 9 de setembro, em Roma . Conversamos sobre isso com o Prof. Carlo Dionisi Vici, chefe da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital Pediátrico Bambino Gesù, que trouxe a conferência de volta à capital com a contribuição organizacional da Alfa Fcm.
O congresso internacional da sociedade SSIEM de doenças metabólicas acaba de ser concluído em Roma: quais são as patologias que se enquadram? ?
“Se somadas, são mais de 600 doenças metabólicas e elas representam cerca de 10% das “doenças raras”. Na origem de uma doença metabólica está sempre um defeito genético, devido a mutações no ADN, que ao alterar o metabolismo celular compromete o funcionamento dos órgãos, colocando o doente em risco de incapacidade, incapacidade ou, nos casos mais graves , morte. São doenças que afetam principalmente crianças, mas também podem afetar adultos. Ainda não há dados certos sobre o número de pacientes afetados por Doenças Metabólicas. Com base em uma pesquisa multicêntrica realizada há mais de 10 anos, financiada pelo Ministério da Saúde e coordenada pelo Hospital Bambino Gesù, havia mais de 2000 pacientes pediátricos na Itália.
O congresso que acaba de terminar em Roma foi certamente um sucesso tanto em termos de conteúdo científico como em termos de participação. Pela primeira vez o número de membros, provenientes de mais de 80 países, chega a quase 3000”.
A alta participação de especialistas e pesquisadores que chegaram a Roma de todo o mundo demonstra o crescente interesse por essas doenças que, embora em número limitado, têm um grande impacto nas famílias que as sofrem. Que inovações o congresso trouxe em relação à pesquisa dessas doenças e que perspectivas de tratamento abriu?
“Tão grande número de participantes confirma o crescente interesse demonstrado nos últimos anos pela comunidade médica e científica. O número de doenças, até agora consideradas incuráveis, para as quais finalmente começam a existir terapias, aumenta progressivamente. Durante o congresso, o tema "terapias inovadoras" foi abordado em vários relatórios: foram discutidos novos medicamentos, metodologias laboratoriais revolucionárias para verificar sua eficácia e os sucessos mais recentes no campo da terapia gênica. Claro, essas conquistas são o resultado da crescente colaboração em pesquisa e desenvolvimento entre universidades, institutos de pesquisa e empresas farmacêuticas. Este último presente no congresso tanto com grandes empresas multinacionais quanto com pequenas empresas de biotecnologia.
Graças à contribuição dos mais eminentes pesquisadores internacionais, o diagnóstico e a prevenção de doenças metabólicas também foram discutidos. Relativamente a este último ponto, abordou-se o tema do rastreio neonatal, uma das estratégias mais eficazes para melhorar o prognóstico destas doenças: conseguir identificar o doente desde os primeiros dias de vida permite, de facto, iniciar atempadamente um tratamento específico terapia antes que os sintomas e seus resultados apareçam”.
Em agosto, o Parlamento aprovou uma lei que ampliou a triagem neonatal de 3 para 40 doenças raras. Como é possível reconhecer essas doenças e que cenários o diagnóstico precoce abre?
“Com a aprovação da lei todos os recém-nascidos poderão finalmente usufruir deste importante programa de prevenção. Até agora, na Itália, menos da metade dos nascidos tiveram acesso ao rastreamento e, portanto, era essencial superar essa disparidade territorial, que de fato discrimina os recém-nascidos com base na região ou, em alguns casos, no hospital onde foram nascer.
A triagem é realizada nas primeiras 48-72 horas de vida e consiste na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, nas quais é realizado um exame laboratorial capaz de evidenciar as alterações características da doença. É possível identificar mais de 40 doenças metabólicas diferentes: acidemias orgânicas, defeitos na oxidação dos ácidos gordos, doenças dos aminoácidos e alguns defeitos no ciclo da ureia. São todas doenças em que o diagnóstico precoce e o tratamento atempado podem prevenir o aparecimento de sintomas muitas vezes incapacitantes e, nos casos mais graves, até a morte. Cerca de 500.000 crianças nascem na Itália todos os anos e, com base na experiência já adquirida nos últimos anos em algumas regiões italianas, podemos esperar identificar cerca de 300 novos casos a cada ano por meio de triagem. Uma vez que o tratamento de muitas das doenças identificáveis com o rastreio se baseia em intervenções terapêuticas dietéticas específicas ou, em alguns casos selecionados, no transplante hepático, o congresso SSIEM também abordou estas questões comparando as diferentes experiências.
No entanto, não se deve esquecer que um rastreio positivo representa o início de um percurso a enquadrar num "sistema" de rastreio: um programa de longa duração que coloca o doente no centro de uma rede que, a partir do laboratório que realiza o teste de rastreio envolve o Centro Clínico de Referência em estreita ligação com a medicina de base e com o território".
Surgiram novidades em terapias medicamentosas e terapia gênica? Qual é a posição da Itália neste campo e que esperanças realistas podem ser dadas aos pacientes?
“Apesar dos escassos investimentos em pesquisa científica, a Itália ainda representa uma realidade de excelência no campo das terapias inovadoras. Nossos pesquisadores e nossos médicos puderam se comparar com outros colegas, demonstrando que podem oferecer aos pacientes e suas famílias um padrão de atendimento igual, senão melhor do que o de países mais avançados. Para um setor médico tão dinâmico e inovador, o futuro está diretamente ligado à investigação e por isso é necessário manter e aumentar os fundos disponíveis”.
