La medicina de la persona es una de las perspectivas más interesantes para mirar la medicina del tercer milenio: un nuevo paradigma en el que se buscan las soluciones más eficaces para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades en función de las características del individuo, como la genética, el entorno en el que vive y el estilo de vida. Todos estos importantes temas fueron abordados por la conferencia internacional "La salud por venir" promovida y organizada por la Fundación Silvio Tronchetti Provera y la Fundación Umberto Veronesi, en colaboración con la Universidad Estatal de Milán. Encuentro que atrajo a científicos e investigadores de alto nivel de todo el mundo al gran salón de actos de la universidad construido en la antigua Ca' Granda del Filarete james patrick allison, Premio Nobel de Medicina 2018.
Desarrollada bajo el impulso de la genética, la genómica y otras ciencias denominadas "ómicas", la medicina personal, como toda medicina de precisión, es posible gracias a las oportunidades que abren la bioinformática, las nanotecnologías y la revolución digital. Gracias a estas herramientas, de hecho, hoy en día es posible gestionar una innumerable cantidad de datos, explorar en profundidad las características de un gran número de personas, todo ello en poco tiempo. La esperanza es poder gobernar este complejo sistema de conocimiento para ofrecer los tratamientos más efectivos y seguros posibles a un paciente determinado en un momento dado, evitar tratamientos inútiles y optimizar los enfoques de prevención y diagnóstico precoz.
Si hasta hace unas décadas el tema parecía futurista, hoy la medicina de la persona es una realidad. Los campos de aplicación clínica aún son limitados pero en crecimiento, la investigación está en crisis. Se están estudiando dianas moleculares para enfermedades raras y tumores, pero también para enfermedades autoinmunes, neurológicas, psiquiátricas y metabólicas. Y no menores son los impactos que la medicina de la persona puede tener, por ejemplo, sobre la sostenibilidad del sistema sanitario.
"Ya no es solo un tema pionero: la medicina de precisión entra en una fase 'adulta' y está llamada a nuevas tareas -dijo paolo veronesi, Presidente de la Fundación Umberto Veronesi y Director del Programa Ieo Senology -. La misión de los médicos e investigadores es encontrar las mejores soluciones posibles y hacer que se ofrezcan a todos aquellos que realmente pueden beneficiarse de ellas. Un camino que nos puede llevar lejos, pero que hay que recorrer paso a paso, sin menospreciar su complejidad”. También Marco Tronchetti Provera, presidente de la Fundación Silvio Tronchetti Provera, subrayó en su discurso de apertura de las jornadas cómo "el encuentro entre la 'biología del big data' y la 'sociedad del big data' posibilitado por la digitalización nos ha permitido abrir nuevas fronteras en esto y se enorgullecen de apoyar el diálogo entre los principales estudiosos del tema en el mundo para una comparación indispensable para abordar todas las implicaciones que implica el desarrollo de la medicina personalizada".
Y los retos que se abren con la “medicina personalizada” encuentran en la oncología la disciplina donde este impacto ya es evidente. “Eso lo demuestra – dijo Muelle Giuseppe Pelicci, Director de Investigación y Presidente del Departamento de Oncología Experimental Ieo y miembro del Comité Científico de la Fundación Umberto Veronesi, la introducción en la práctica clínica de numerosas terapias moleculares, incluidos los tratamientos dirigidos y las inmunoterapias. Desde finales de la década de 90 se han logrado resultados sin precedentes, con efectos duraderos y, en algunos casos, curación completa de varios tipos de tumores. Ahora hay que aumentar el número de pacientes que se pueden beneficiar, sobre todo de esa parte -prevaleciente- que no responde a la inmunoterapia”.
Desde los primeros ejemplos de medicina personalizada en oncología a fines de la década de XNUMX, se han introducido muchos tratamientos dirigidos exitosos y, más recientemente, la inmunoterapia con inhibidores de las moléculas bloqueadoras de la respuesta inmunitaria (ICI, por sus siglas en inglés) ha dado lugar a efectos duraderos sin precedentes y, en algunos casos, la cura completa de diferentes tipos de cáncer (como melanoma, linfoma, cáncer de pulmón y muchos otros). No obstante, todavía hay espacio para mejorar ya que la mayoría de los pacientes no responden a la inmunoterapia debido a la resistencia intrínseca a la enfermedad oa la rápida aparición de tumores resistentes.
Dos luminarias del MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas en Houston se centraron en los nuevos enfoques terapéuticos en las fases preclínica y cínica en sus informes: padmaee sharma, Profesor del Departamento de Oncología Médica Genitourinaria, División de Medicina Oncológica, y Giulio Draetta padre, Vicepresidente y Jefe de Descubrimiento Terapéutico, División de Descubrimiento y Plataformas. Luigi Naldini, director de SR-Tiget en Milán, centrado en las terapias celulares y génicas que se están convirtiendo en un nuevo pilar de la medicina moderna y nos ayudan a tratar un número cada vez mayor de patologías humanas. En algunas estrategias, las células madre hematopoyéticas se toman de un paciente con síndrome de inmunodeficiencia hereditaria, se corrigen genéticamente ex vivo y se vuelven a infundir en el mismo paciente para garantizarle la disponibilidad constante de progenie funcional potencialmente para el resto de la vida; Por lo tanto, las células maduras de diferentes linajes pueden combatir condiciones patológicas tales como deficiencias inmunológicas primarias, trastornos de la sangre y enfermedades de almacenamiento. En otras estrategias, los linfocitos se extraen de un paciente con cáncer, se expanden y se modifican ex vivo para combatir mejor el tumor y luego se infunden de nuevo en el paciente.
Italia ha estado a la vanguardia del desarrollo de medicamentos de terapia avanzada, ATMP, con tres de las cuatro principales terapias celulares y génicas registradas para la Unión Europea y los mercados internacionales provenientes de la línea de investigación nacional.
Por esta razón, las partes interesadas de la comunidad biomédica italiana, la industria farmacéutica y los organismos reguladores se han enfrentado al desafío de planificar por primera vez un sistema para la producción, los ensayos clínicos y, eventualmente, la comercialización de medicamentos derivados de cultivos ex vivo y modificación genética de las células de los pacientes, destinada a una administración única pero con el potencial de ofrecer beneficios terapéuticos sostenidos, o efectos secundarios, a lo largo de la vida del paciente. Por tanto, debían abordarse problemas como la definición y seguimiento de la seguridad de los ATMP (siglas en inglés de Medicamentos para terapia avanzada) a corto y largo plazo, la determinación de su calidad y posibles dosis y su administración segura a los pacientes. . Además, había que establecer por primera vez los costes y métodos de reembolso de este tipo de nuevo medicamento.
“Si bien esta experiencia ha sido gratificante desde el punto de vista del desarrollo de nuevos y cada vez más potentes fármacos capaces de combatir graves patologías aún sin cura, debemos preguntarnos qué condiciones han favorecido el círculo virtuoso de su desarrollo; qué papel han jugado la academia, la industria y los organismos reguladores para trazar el camino que condujo a ensayos clínicos exitosos y, en consecuencia, a la comercialización de los primeros medicamentos de este tipo.
Las patologías raras representaron un campo de pruebas ideal para los primeros ATMP, pero hoy nos enfrentamos a una rápida expansión de las terapias celulares y génicas para el tratamiento de enfermedades más comunes como el cáncer, y surge la pregunta de si los paradigmas que han permitido el éxito temprano desarrollo de ATMP para enfermedades raras siguen siendo válidos, y cómo y en qué medida su costo puede ser sostenible.
A medida que más y más grandes compañías farmacéuticas operen en este nuevo sector, y que más y más ATMP estén disponibles para una gama cada vez mayor de patologías, ¿cómo logrará adaptarse y cambiar el marco clínico y regulatorio? ¿Y estos cambios beneficiarán más a los pacientes o a los intereses comerciales? ¿Cómo optimizaremos el marco regulatorio actual para los ensayos clínicos de futuros ATMP? ¿Cómo garantizar el acceso justo del público a estos nuevos tratamientos? Sólo la colaboración entre todos los actores del ámbito científico, médico, farmacológico, decisorio, normativo y de sensibilización, basada en la evidencia científica e inspirada en los principios éticos de una sociedad justa, nos permitirá afrontar estos retos y aprovechar los promesa de brindar el tan esperado alivio donde la carga de la enfermedad aún no se ha satisfecho.
