Maladies métaboliques rares, il existe désormais plus de possibilités de diagnostic et de traitement pour les petits malades. Et surtout, le dépistage néonatal est l'outil pour "sécuriser" la santé des enfants et entreprendre des traitements qui, de la diététique à la transplantation hépatique notamment et dans des cas sélectionnés, peuvent redonner la sérénité aux familles et redonner une perspective de croissance plus que suffisante aux enfants. .
Tous les aspects scientifiques relatifs aux maladies métaboliques rares et aux nouvelles frontières du diagnostic, des traitements médicamenteux et de la thérapie génique ont été abordés lors du congrès mondial de la SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) qui s'est achevé le vendredi 9 septembre à Rome . Nous en avons parlé avec le professeur Carlo Dionisi Vici, chef de l'unité des maladies métaboliques de l'hôpital pédiatrique Bambino Gesù, qui a ramené la conférence dans la capitale avec la contribution organisationnelle d'Alfa Fcm.
Le congrès international de la société SSIEM des maladies métaboliques vient de se conclure à Rome : quelles sont les pathologies qui rentrent dans cette définition ? combien de personnes et, en particulier, d'enfants sont concernés par ces pathologies et quel bilan peut-on tirer du congrès ?
« Si elles sont prises ensemble, il existe plus de 600 maladies métaboliques et elles représentent environ 10 % des « maladies rares ». A l'origine d'une maladie métabolique, il y a toujours un défaut génétique, dû à des mutations de l'ADN, qui en altérant le métabolisme cellulaire compromet le fonctionnement des organes, exposant le patient à un risque de handicap, d'invalidité ou, dans les cas les plus graves , de la mort. Ce sont des maladies qui touchent principalement les enfants mais qui peuvent aussi toucher les adultes. Il n'existe pas encore de données certaines sur le nombre de patients touchés par les maladies métaboliques. Sur la base d'une recherche multicentrique menée il y a plus de 10 ans, financée par le ministère de la Santé et coordonnée par l'hôpital Bambino Gesù, il y avait plus de 2000 XNUMX patients pédiatriques en Italie.
Le congrès qui vient de s'achever à Rome a certainement été un succès tant en termes de contenu scientifique qu'en termes de participation. Pour la première fois, le nombre de membres, venant de plus de 80 pays, a presque atteint 3000 ».
La forte participation d'experts et de chercheurs arrivés à Rome du monde entier démontre l'intérêt croissant pour ces maladies qui, bien que limitées en nombre, ont un impact majeur sur les familles qui en souffrent. Quelles innovations le congrès a-t-il apportées en matière de recherche sur ces maladies et quelles perspectives thérapeutiques a-t-il ouvertes ?
« Un si grand nombre de participants confirme l'intérêt croissant manifesté ces dernières années par la communauté médicale et scientifique. Le nombre de maladies, jusqu'ici considérées comme incurables, pour lesquelles des thérapies commencent enfin à être disponibles, augmente progressivement. Lors du congrès, le thème des « thérapies innovantes » a été abordé dans de nombreux rapports : nouveaux médicaments, méthodologies de laboratoire révolutionnaires pour vérifier leur efficacité et les plus récents succès dans le domaine de la thérapie génique ont été évoqués. Bien sûr, ces réalisations sont le résultat d'une collaboration croissante en recherche et développement entre les universités, les instituts de recherche et les sociétés pharmaceutiques. Ces derniers présents au congrès aussi bien avec de grandes entreprises multinationales qu'avec de petites entreprises de biotechnologie.
Grâce à la contribution des plus éminents chercheurs internationaux, le diagnostic et la prévention des maladies métaboliques ont également été abordés. Sur ce dernier point, le thème du dépistage néonatal a été abordé, l'une des stratégies les plus efficaces pour améliorer le pronostic de ces maladies : pouvoir identifier précocement le patient dès les premiers jours de vie permet en effet de débuter rapidement une traitement avant l'apparition des symptômes et de leurs conséquences ».
En août, le Parlement a adopté une loi élargissant le dépistage néonatal de 3 à 40 maladies rares. Comment reconnaître ces maladies et quels scénarios ouvre un diagnostic précoce ?
«Avec l'approbation de la loi, tous les nouveau-nés pourront enfin profiter de cet important programme de prévention. Jusqu'à présent, en Italie, moins de la moitié des nés ont eu accès au dépistage et il était donc essentiel de surmonter cette disparité territoriale, qui en fait discrimine les nouveau-nés en fonction de la région ou, dans certains cas, de l'hôpital où ils étaient né.
Le dépistage s'effectue dans les 48 à 72 premières heures de vie et consiste à prélever quelques gouttes de sang du talon du nouveau-né sur lequel est réalisé un test de laboratoire capable de mettre en évidence les altérations caractéristiques de la maladie. Il est possible d'identifier plus de 40 maladies métaboliques différentes : les acidémies organiques, les défauts d'oxydation des acides gras, les maladies des acides aminés et certains défauts du cycle de l'urée. Ce sont toutes des maladies dans lesquelles un diagnostic précoce et un traitement rapide peuvent prévenir l'apparition de symptômes souvent invalidants et, dans les cas les plus graves, même la mort. Environ 500.000 300 enfants naissent chaque année en Italie et, sur la base de l'expérience déjà acquise ces dernières années dans certaines régions italiennes, on peut s'attendre à identifier environ XNUMX nouveaux cas chaque année grâce au dépistage. Comme le traitement de nombreuses maladies identifiables au dépistage repose sur des interventions thérapeutiques diététiques spécifiques, ou dans certains cas sélectionnés, sur la transplantation hépatique, le congrès du SSIEM a également abordé ces questions en comparant les différentes expériences.
Cependant, il ne faut pas oublier qu'un dépistage positif représente le début d'un cheminement à encadrer au sein d'un "système" de dépistage : un programme de longue haleine qui place le patient au centre d'un réseau qui, partant du laboratoire qui réalise le test de dépistage implique le Centre Clinique de Référence en lien étroit avec la médecine de base et avec le territoire ».
Des nouveautés sont-elles apparues dans les thérapies médicamenteuses et la thérapie génique ? Quelle est la position de l'Italie dans ce domaine et quels espoirs réalistes peut-on donner aux patients ?
« Malgré les rares investissements dans la recherche scientifique, l'Italie représente toujours une réalité d'excellence dans le domaine des thérapies innovantes. Nos chercheurs et nos médecins ont pu se comparer à d'autres collègues démontrant qu'ils peuvent offrir aux patients et à leurs familles un niveau de soins égal, sinon supérieur, à celui des pays plus avancés. Pour un secteur médical aussi dynamique et innovant, l'avenir est directement lié à la recherche et c'est pourquoi il est nécessaire de maintenir et d'augmenter les fonds disponibles ».
