Nadir görülen metabolik hastalıklar, küçük hasta olanlar için teşhis ve tedavi için artık daha fazla imkan var. Ve hepsinden önemlisi, yenidoğan taraması, çocukların sağlığını "güvence altına almak" ve özellikle ve seçilmiş vakalarda diyet tedavisinden karaciğer nakline kadar, ailelere huzuru geri getirebilecek ve çocuklara yeterli büyüme perspektifinden daha fazlasını geri getirebilecek tedavileri üstlenme aracıdır. .
SSIEM'in (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) 9 Eylül Cuma günü Roma'da sona eren dünya kongresinde, nadir görülen metabolik hastalıklar ve teşhis, farmakolojik tedaviler ve gen tedavisi ile ilgili tüm bilimsel yönler tartışıldı. . Alfa Fcm'nin organizasyonel katkısıyla konferansı başkente geri getiren Bambino Gesù Pediatri Hastanesi Metabolik Hastalıklar Birimi başkanı Prof. Carlo Dionisi Vici ile bu konuyu konuştuk.
SSIEM metabolik hastalıklar derneğinin uluslararası kongresi az önce Roma'da sona erdi: Bu tanıma giren patolojiler nelerdir? Bu patolojilerden kaç kişi ve özellikle çocuklar etkilenir ve kongreden nasıl bir denge çıkarılabilir? ?
“Birlikte ele alındığında 600'ün üzerinde metabolik hastalık var ve bunlar 'nadir hastalıkların' yaklaşık %10'unu oluşturuyor. Metabolik bir hastalığın kaynağında, hücresel metabolizmayı değiştirerek organların işlevini tehlikeye atan, hastayı sakatlık, sakatlık veya en ciddi vakalarda risk altına sokan DNA'daki mutasyonlar nedeniyle her zaman genetik bir kusur vardır. , ölüm. Bunlar esas olarak çocukları etkileyen ancak yetişkinleri de etkileyebilen hastalıklardır. Metabolik Hastalıklardan etkilenen hasta sayısına ilişkin henüz kesin bir veri yoktur. Sağlık Bakanlığı tarafından finanse edilen ve Bambino Gesù Hastanesi tarafından koordine edilen, 10 yılı aşkın bir süre önce yürütülen çok merkezli bir araştırmaya göre, İtalya'da 2000'den fazla pediatrik hasta vardı.
Roma'da az önce sona eren kongre, hem bilimsel içerik hem de katılım açısından kesinlikle başarılı geçti. 80'den fazla ülkeden gelen üye sayısı ilk kez 3000'e yaklaştı” dedi.
Dünyanın dört bir yanından Roma'ya gelen uzmanların ve araştırmacıların yüksek katılımı, sınırlı sayıda olmasına rağmen, bu hastalıklara maruz kalan aileleri büyük ölçüde etkileyen bu hastalıklara artan ilgiyi göstermektedir. Kongre bu hastalıklarla ilgili araştırmalar konusunda ne gibi yenilikler getirdi ve hangi tedavi olasılıklarını açtı?
“Bu kadar çok sayıda katılımcı, tıp ve bilim camiasının son yıllarda gösterdiği artan ilgiyi doğruluyor. Bugüne kadar tedavisi mümkün olmayan ve tedavisi mümkün olmayan hastalıkların sayısı giderek artıyor. Kongre sırasında, "yenilikçi tedaviler" konusu çok sayıda raporda ele alındı: yeni ilaçlar, etkinliklerini doğrulamak için devrim niteliğindeki laboratuvar metodolojileri ve gen terapisi alanındaki en son başarılar tartışıldı. Elbette bu başarılar, üniversiteler, araştırma enstitüleri ve ilaç firmaları arasında artan araştırma ve geliştirme işbirliğinin bir sonucudur. İkincisi, hem büyük çok uluslu şirketler hem de küçük biyoteknoloji şirketleri ile kongrede yer alıyor.
En seçkin uluslararası araştırmacıların katkıları sayesinde metabolik hastalıkların teşhisi ve önlenmesi de tartışıldı. Bu son nokta ile ilgili olarak, bu hastalıkların prognozunu iyileştirmek için en etkili stratejilerden biri olan yenidoğan taraması teması ele alındı: hastayı yaşamın ilk günlerinden itibaren erken teşhis edebilmek, aslında, spesifik bir taramanın hemen başlatılmasına izin verir. semptomlar ve sonuçları ortaya çıkmadan tedavi”.
Ağustos ayında Parlamento, yenidoğan taramasını 3'ten 40 nadir hastalığa genişleten bir yasa çıkardı. Bu hastalıkları tanımak nasıl mümkün olur ve erken teşhis hangi senaryoları açar?
“Yasanın onaylanmasıyla birlikte, tüm yenidoğanlar nihayet bu önemli önleme programından yararlanabilecek. Şimdiye kadar İtalya'da doğanların yarısından azı taramaya erişebildi ve bu nedenle, aslında yeni doğanlara bölgeye veya bazı durumlarda bulundukları hastaneye göre ayrımcılık yapan bu bölgesel eşitsizliğin üstesinden gelmek çok önemliydi. doğmak.
Tarama, yaşamın ilk 48-72 saati içinde yapılır ve yenidoğanın topuğundan birkaç damla kan alınarak, hastalığın karakteristik değişikliklerini vurgulayabilen bir laboratuvar testinden oluşur. 40'tan fazla farklı metabolik hastalığı tanımlamak mümkündür: organik asidemiler, yağ asitlerinin oksidasyonundaki bozukluklar, amino asit hastalıkları ve üre döngüsündeki bazı bozukluklar. Bunların hepsi, erken teşhis ve zamanında tedavinin, genellikle sakat bırakan semptomların ortaya çıkmasını ve en ciddi vakalarda ölümü bile önleyebildiği hastalıklardır. İtalya'da her yıl yaklaşık 500.000 çocuk doğuyor ve İtalya'nın bazı bölgelerinde son yıllarda kazanılan deneyime dayanarak, tarama yoluyla her yıl yaklaşık 300 yeni vaka tespit etmeyi bekleyebiliriz. Tarama ile teşhis edilebilen hastalıkların birçoğunun tedavisi, belirli diyet terapötik müdahalelerine veya bazı seçilmiş vakalarda karaciğer nakline dayandığından, SSIEM kongresi, farklı deneyimleri karşılaştırarak bu konuları da ele aldı.
Bununla birlikte, pozitif bir taramanın bir tarama "sistemi" içinde çerçevelenecek bir yolun başlangıcını temsil ettiği unutulmamalıdır: hastayı bir ağın merkezine koyan uzun vadeli bir program tarama testi, temel tıp ve bölge ile yakın bağlantılı Referans Klinik Merkezini içerir".
İlaç tedavilerinde ve gen tedavisinde herhangi bir yenilik ortaya çıktı mı? İtalya'nın bu alandaki konumu nedir ve hastalara ne gibi gerçekçi umutlar verilebilir?
"Bilimsel araştırmalara yapılan kıt yatırımlara rağmen, İtalya hala yenilikçi terapiler alanında bir mükemmellik gerçekliğini temsil ediyor. Araştırmacılarımız ve doktorlarımız, kendilerini diğer meslektaşlarıyla karşılaştırarak, hastalara ve ailelerine daha gelişmiş ülkelerinkine eşit, hatta daha iyi bir bakım standardı sunabileceklerini gösterdiler. Böylesine dinamik ve yenilikçi bir medikal sektörü için gelecek doğrudan araştırmaya bağlıdır ve bu nedenle mevcut fonların korunması ve arttırılması gerekmektedir."
