まれな代謝性疾患、小さな病気の診断と治療の可能性が広がりました。 そして何よりも、新生児スクリーニングは、子供たちの健康を「確保」し、食事療法から肝臓移植、特に特定のケースに至るまで、家族に平穏を取り戻し、子供たちに十分以上の成長の見通しを取り戻すことができる治療を行うためのツールです. .
9月XNUMX日金曜日にローマで閉会したSSIEM（先天性代謝異常研究学会）の世界会議で、まれな代謝性疾患と診断、薬物治療、遺伝子治療の新しいフロンティアに関するすべての科学的側面が議論されました。 . バンビーノ ジェス小児病院の代謝疾患部門の責任者であるカルロ ディオニシ ヴィチ教授にこのことについて話を聞きました。彼はアルファ Fcm の組織的貢献により、会議を首都に持ち帰ったのです。
SSIEM 代謝性疾患学会の国際会議がローマで終了したばかりです: この定義に該当する病状は何ですか? この定義に含まれる病状は何ですか? これらの病状に影響されている人、特に子供の数、および会議からどのようなバランスを取ることができますか? ?
まとめると、600以上の代謝性疾患があり、それらは「希少疾患」の約10％を占めています. 代謝性疾患の原因には、DNA の突然変異による遺伝的欠陥が常に存在し、細胞の代謝が変化することによって臓器の機能が損なわれ、患者はハンディキャップ、身体障害、または最も深刻なケースのリスクにさらされます。 、 死。 これらは主に子供に影響を与える病気ですが、大人にも影響を与える可能性があります。 代謝性疾患に罹患した患者数に関する確実なデータはまだありません。 10 年以上前に実施された、保健省の資金提供を受け、バンビーノ ジェス病院が調整した多施設研究に基づくと、イタリアには 2000 人を超える小児患者がいました。
ローマで閉会したばかりの会議は、科学的内容と参加の両方の点で確かに成功でした。 80 か国以上から集まったメンバーの数が、初めて 3000 人近くに達しました。」
世界中からローマに到着した専門家や研究者の高い参加は、数は限られていますが、これらの病気に苦しむ家族に大きな影響を与えるこれらの病気への関心の高まりを示しています。 この会議は、これらの疾患に関する研究に関してどのような革新をもたらし、どのような治療の見通しを切り開いたのでしょうか?
「このような多数の参加者は、医学および科学界が近年示している関心の高まりを裏付けています。 これまで不治の病とされていた病気が、ようやく治療法が確立されつつあります。 会議中、「革新的な治療法」のトピックは多数のレポートで取り上げられました。新薬、その有効性を検証するための革新的な実験方法論、および遺伝子治療の分野における最新の成功が議論されました。 もちろん、これらの成果は、大学、研究機関、および製薬会社間の研究開発協力の拡大の結果です。 後者は、大規模な多国籍企業と小規模なバイオテクノロジー企業の両方とともに会議に出席します。
最も著名な国際研究者の貢献のおかげで、代謝性疾患の診断と予防についても議論されました。 この最後の点に関して、これらの疾患の予後を改善するための最も効果的な戦略の XNUMX つである新生児スクリーニングのテーマに取り組みました。症状とその転帰が現れる前の治療」。
3 月、議会は新生児スクリーニングを 40 つから XNUMX の希少疾患に拡大する法律を可決しました。 これらの疾患をどのように認識することができ、早期診断によってどのようなシナリオが開かれるのでしょうか?
「法律の承認により、最終的にすべての新生児がこの重要な予防プログラムを利用できるようになります。 これまでイタリアでは、生まれてきた人の半数以下が検診を受けていました。したがって、この地域格差を克服することが不可欠でした。実際には、地域や、場合によっては新生児が生まれた病院に基づいて新生児が差別されています。生まれる。
スクリーニングは生後 48 ～ 72 時間以内に行われ、新生児のかかとから数滴の血液を採取して、この疾患の特徴的な変化を強調できる臨床検査が行われます。 有機酸血症、脂肪酸の酸化異常、アミノ酸疾患、尿素回路の異常など、40 を超えるさまざまな代謝疾患を特定することができます。 これらはすべて、早期の診断とタイムリーな治療により、しばしば障害を引き起こす症状の出現を防ぐことができる病気であり、最も深刻な場合には死に至ることさえあります. 毎年約 500.000 人の子供がイタリアで生まれており、イタリアのいくつかの地域で近年得られた経験に基づいて、スクリーニングを通じて毎年約 300 の新しい症例を特定することが期待できます。 スクリーニングで特定できる多くの疾患の治療は、特定の食事療法の介入に基づいているか、一部のケースでは肝移植に基づいているため、SSIEM 会議はさまざまな経験を比較することによってこれらの問題にも対処しました。
ただし、ポジティブなスクリーニングは、スクリーニング「システム」内で組み立てられる経路の始まりを表していることを忘れてはなりません。これは、患者をネットワークの中心に置く長期的なプログラムです。スクリーニング検査には、基礎医学および地域と密接に関連するレファレンス臨床センターが関与します。」
薬物療法や遺伝子治療で新たな発見はありましたか? この分野におけるイタリアの立場と、患者に与えられる現実的な希望とは?
「科学研究への投資が少ないにもかかわらず、イタリアは依然として革新的な治療の分野における卓越性の現実を表しています。 私たちの研究者と医師は、他の同僚と比較することができ、患者とその家族に先進国と同等またはそれ以上の標準治療を提供できることを実証しました。 このようなダイナミックで革新的な医療部門にとって、未来は研究に直結しており、このため利用可能な資金を維持し、増やす必要があります。」
