दुर्लभ चयापचय रोग, छोटे बीमार लोगों के लिए अब निदान और उपचार की अधिक संभावनाएँ हैं। और इन सबसे ऊपर, नवजात स्क्रीनिंग बच्चों के स्वास्थ्य को "सुरक्षित" करने और उपचार करने का उपकरण है, जो विशेष रूप से और चुनिंदा मामलों में आहार चिकित्सा से लेकर यकृत प्रत्यारोपण तक, परिवारों में शांति बहाल कर सकता है और बच्चों को पर्याप्त विकास परिप्रेक्ष्य से अधिक बहाल कर सकता है। .
एसएसआईईएम (सोसाइटी फॉर द स्टडी ऑफ इनबॉर्न एरर्स ऑफ मेटाबॉलिज्म) के विश्व कांग्रेस के दौरान दुर्लभ चयापचय रोगों और निदान, दवा उपचार और जीन थेरेपी के नए मोर्चे से संबंधित सभी वैज्ञानिक पहलुओं पर चर्चा की गई, जो शुक्रवार 9 सितंबर को रोम में समाप्त हुई। . हमने इसके बारे में बम्बिनो गेसू बाल चिकित्सा अस्पताल के मेटाबोलिक रोग इकाई के प्रमुख प्रोफेसर कार्लो डिओनिसी विसी के साथ बात की, जिन्होंने अल्फा एफसीएम के संगठनात्मक योगदान के साथ सम्मेलन को राजधानी में वापस लाया।
SSIEM सोसाइटी ऑफ मेटाबॉलिक डिजीज का अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस अभी-अभी रोम में समाप्त हुआ है: वे कौन-सी विकृतियाँ हैं जो इसके अंतर्गत आती हैं? यह परिभाषा? कितने लोग और विशेष रूप से, बच्चे इन विकृतियों से प्रभावित होते हैं और कांग्रेस से क्या संतुलन बनाया जा सकता है ?
"अगर एक साथ लिया जाए, तो 600 से अधिक चयापचय रोग हैं और वे" दुर्लभ बीमारियों "का लगभग 10% हिस्सा बनाते हैं। एक चयापचय रोग के मूल में डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण हमेशा एक आनुवंशिक दोष होता है, जो सेलुलर चयापचय में परिवर्तन करके अंगों के कार्य से समझौता करता है, रोगी को विकलांगता, विकलांगता या सबसे गंभीर मामलों में जोखिम में डालता है। , मौत। ये ऐसे रोग हैं जो मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करते हैं लेकिन वयस्कों को भी प्रभावित कर सकते हैं। मेटाबोलिक रोगों से प्रभावित रोगियों की संख्या पर अभी भी कोई निश्चित डेटा नहीं है। स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा वित्तपोषित और बम्बिनो गेसू अस्पताल द्वारा समन्वित, 10 साल पहले किए गए एक बहु-केंद्र अनुसंधान के आधार पर, इटली में 2000 से अधिक बाल रोगी थे।
कांग्रेस जो अभी-अभी रोम में समाप्त हुई है, निश्चित रूप से वैज्ञानिक सामग्री और भागीदारी के मामले में सफल रही। पहली बार 80 से अधिक देशों से आने वाले सदस्यों की संख्या लगभग 3000 तक पहुंच गई है।
दुनिया भर से रोम पहुंचे विशेषज्ञों और शोधकर्ताओं की उच्च भागीदारी इन बीमारियों में बढ़ती रुचि को प्रदर्शित करती है, हालांकि संख्या में सीमित होने के बावजूद पीड़ित परिवारों पर इसका बड़ा प्रभाव पड़ता है। कांग्रेस ने इन बीमारियों पर शोध के संबंध में क्या नवाचार किए और उपचार की क्या संभावनाएं खोलीं?
"इतनी बड़ी संख्या में प्रतिभागियों ने चिकित्सा और वैज्ञानिक समुदाय द्वारा हाल के वर्षों में दिखाई गई बढ़ती रुचि की पुष्टि की है। अब तक लाइलाज माने जाने वाले रोगों की संख्या, जिनके लिए उपचार अंततः उपलब्ध होने लगे हैं, उत्तरोत्तर बढ़ रहे हैं। कांग्रेस के दौरान, "अभिनव उपचार" के विषय को कई रिपोर्टों में संबोधित किया गया था: नई दवाएं, उनकी प्रभावकारिता को सत्यापित करने के लिए क्रांतिकारी प्रयोगशाला पद्धतियां और जीन थेरेपी के क्षेत्र में सबसे हाल की सफलताओं पर चर्चा की गई थी। बेशक, ये उपलब्धियां विश्वविद्यालयों, अनुसंधान संस्थानों और दवा कंपनियों के बीच बढ़ते अनुसंधान और विकास सहयोग का परिणाम हैं। बाद वाले कांग्रेस में बड़ी बहुराष्ट्रीय कंपनियों और छोटी बायोटेक कंपनियों दोनों के साथ उपस्थित थे।
सबसे प्रतिष्ठित अंतरराष्ट्रीय शोधकर्ताओं के योगदान के लिए धन्यवाद, चयापचय रोगों के निदान और रोकथाम पर भी चर्चा की गई। इस अंतिम बिंदु के संबंध में, नवजात स्क्रीनिंग के विषय से निपटा गया, इन बीमारियों के निदान में सुधार के लिए सबसे प्रभावी रणनीतियों में से एक: जीवन के पहले दिनों से ही रोगी की पहचान करने में सक्षम होने से वास्तव में तुरंत एक विशिष्ट शुरुआत करने की अनुमति मिलती है लक्षणों और उनके परिणामों के प्रकट होने से पहले चिकित्सा ”।
अगस्त में, संसद ने एक कानून पारित किया जिसने नवजात जांच को 3 से बढ़ाकर 40 दुर्लभ बीमारियों तक कर दिया। इन बीमारियों को पहचानना कैसे संभव है और शीघ्र निदान से कौन से परिदृश्य खुलते हैं?
"कानून की मंजूरी के साथ सभी नवजात शिशु अंततः इस महत्वपूर्ण रोकथाम कार्यक्रम का लाभ उठाने में सक्षम होंगे। अब तक इटली में जन्म लेने वालों में से आधे से भी कम लोगों की स्क्रीनिंग तक पहुंच थी और इसलिए इस क्षेत्रीय असमानता को दूर करना आवश्यक था, जो वास्तव में क्षेत्र के आधार पर नवजात शिशुओं के साथ भेदभाव करता है या कुछ मामलों में अस्पताल जहां वे थे जन्म।
स्क्रीनिंग जीवन के पहले 48-72 घंटों के भीतर की जाती है और इसमें नवजात शिशु की एड़ी से रक्त की कुछ बूंदें ली जाती हैं, जिस पर रोग के विशिष्ट परिवर्तनों को उजागर करने में सक्षम प्रयोगशाला परीक्षण किया जाता है। 40 से अधिक विभिन्न चयापचय रोगों की पहचान करना संभव है: कार्बनिक अम्लीयता, फैटी एसिड के ऑक्सीकरण में दोष, अमीनो एसिड रोग और यूरिया चक्र में कुछ दोष। वे सभी रोग हैं जिनमें शीघ्र निदान और समय पर उपचार अक्सर अक्षम करने वाले लक्षणों की उपस्थिति को रोक सकता है और, सबसे गंभीर मामलों में, यहां तक कि मृत्यु भी। इटली में हर साल लगभग 500.000 बच्चे पैदा होते हैं और कुछ इतालवी क्षेत्रों में हाल के वर्षों में प्राप्त अनुभव के आधार पर, हम स्क्रीनिंग के माध्यम से हर साल लगभग 300 नए मामलों की पहचान करने की उम्मीद कर सकते हैं। चूंकि स्क्रीनिंग के साथ पहचाने जाने वाले कई रोगों का उपचार विशिष्ट आहार चिकित्सीय हस्तक्षेपों पर आधारित है, या कुछ चुनिंदा मामलों में, यकृत प्रत्यारोपण पर, SSIEM कांग्रेस ने विभिन्न अनुभवों की तुलना करके इन मुद्दों को भी संबोधित किया।
हालांकि, यह नहीं भूलना चाहिए कि एक सकारात्मक स्क्रीनिंग एक स्क्रीनिंग "सिस्टम" के भीतर तैयार किए जाने वाले पथ की शुरुआत का प्रतिनिधित्व करती है: एक दीर्घकालिक कार्यक्रम जो रोगी को एक नेटवर्क के केंद्र में रखता है, जो प्रयोगशाला से शुरू होता है जो प्रदर्शन करता है स्क्रीनिंग टेस्ट में सामान्य चिकित्सा और क्षेत्र के साथ घनिष्ठ संबंध में संदर्भ क्लिनिकल सेंटर शामिल है"।
क्या ड्रग थेरेपी और जीन थेरेपी में कोई नयापन सामने आया है? इस क्षेत्र में इटली की स्थिति क्या है और मरीजों को क्या वास्तविक उम्मीदें दी जा सकती हैं?
"वैज्ञानिक अनुसंधान में दुर्लभ निवेश के बावजूद, इटली अभी भी नवीन उपचारों के क्षेत्र में उत्कृष्टता की वास्तविकता का प्रतिनिधित्व करता है। हमारे शोधकर्ता और हमारे डॉक्टर अन्य सहयोगियों के साथ खुद की तुलना करने में सक्षम थे, यह प्रदर्शित करते हुए कि वे रोगियों और उनके परिवारों को देखभाल के एक मानक की पेशकश कर सकते हैं, यदि अधिक उन्नत देशों की तुलना में बेहतर नहीं है। इस तरह के एक गतिशील और अभिनव चिकित्सा क्षेत्र के लिए, भविष्य सीधे अनुसंधान से जुड़ा हुआ है और इस कारण से उपलब्ध धन को बनाए रखना और बढ़ाना आवश्यक है।"
