Covid-19 entre mapeo genómico, perfiles genéticos y privacidad

La plataforma 23andMe 

Recientemente en el suplemento de fin de semana, Vida y Arte, del “Financial Times” había una página entera dedicada a Anne Wojcicki, cofundadora y CEO de 23andMe. Una empresa de alta tecnología con un nombre aparentemente extraño pero hoy muy bien posicionada para convertirse en una de las plataformas más importantes de medicina predictiva y cuidado personal. 

La pandemia mundial solo podía poner el foco de atención en 23andMe y Anne Wojcicki. No tanto por el servicio que ofrece, es decir, el mapeo del genoma personal o la recolección espontánea de datos genómicos, como por las bases de datos que construye durante este proceso. Una actividad bastante delicada, como se puede entender fácilmente, pero que no parece preocupar lo más mínimo a Wojcicki, quien dice sentirse "en el lado correcto de la historia". 

La tecnología solo puede ayudar a las personas a aprender más sobre su biología ya los investigadores a encontrar las curas que faltan para las enfermedades genéticas, dijo la periodista de FT que entrevistó a Hannah Kuchlerl. 

Ahora sucede que los datos, incluidos los datos genéticos, parecen ser la clave para la lucha contra el coronavirus. Y 23andMe tiene información que nadie más tiene. Información sobre las variaciones genéticas de una muestra muy grande. Y, como empezamos a entender, son precisamente estas variaciones las que hacen que el Covid-19 golpee sutilmente a una persona con fuerza, levemente o la deje sin síntomas y, por lo tanto, como un cañón suelto. 

Sin embargo, 23andMe no es una empresa sin ánimo de lucro ni felizmente dedicada a apoyar las búsquedas, sino una empresa de alta tecnología con inversores como Google, Genentech y fondos de capital riesgo. El modelo de recopilación de datos de 23and Me se basa en el consentimiento, en la adhesión voluntaria a una especie de Wikipedia de información genómica, por lo que no existe un modelo de Google o Facebook detrás. La pregunta pasa entonces al uso de los datos en relación con las razones para involucrar a los donantes de los mismos. Aquí es donde investigar. 

Es precisamente lo que hacen lo que tres profesores de la Universidad de Amsterdam (Josf Van Dijck, Thomas Poell y Martijn De Waal) investigan en su hermoso libro Sociedad Plataforma. Valores públicos y sociedad conectada, ahora también disponible en italiano gracias a Guerini e Associati. 

Nos complace ofrecerle, a continuación, el extracto completo del libro que analiza el propósito de los datos y el modelo de compromiso de 23andMe. 

Nada nuevo: la tecnología es un Jano de dos caras. 

Un gran Placa del Motor de datos 

La plataforma 23andMe comenzó a operar en 2006 como un servicio de análisis del genoma personal, ofreciendo a los clientes de todo el mundo un mapa de su ADN; diez años después, la plataforma era uno de los centros de datos de mapeo del genoma más grandes del mundo y había recopilado más de "320 millones de datos fenotípicos individuales". 

Los datos se recopilan tanto fuera de línea como en línea. El método fuera de línea es pedir un "kit de servicio de perfil genético" de 23andMe y enviar una pequeña cantidad de saliva; Después de pagar entre $ 99 y $ 199, los clientes reciben una descripción general completa de su composición genética, incluido un informe de riesgo que detalla la probabilidad de que cada individuo tenga un trastorno o enfermedad genética. 

Además de la transacción comercial fuera de línea para las pruebas de datos genéticos, la compañía también llega a los clientes en línea invitándolos a poner a disposición los datos fenotípicos a través de cuestionarios emergentes. Es probable que estos datos complementarios ayuden a componer un perfil aún más preciso del estado de salud de un individuo. 

Desde el principio, 23andMe ha querido promocionar su producto como una prueba médica de diagnóstico, mientras que los datos que recopila son aparentemente un subproducto utilizado en la investigación médico-científica. 

Problemas con las autoridades de control 

En 2013, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) prohibió los kits de prueba de ADN de 23andMe por proporcionar a los consumidores información inexacta basada en algoritmos predictivos que resultaron ser defectuosos. Como resultado de este momento de crisis, la plataforma ha archivado el componente médico y ha cambiado su atención del diagnóstico a la identificación de la genealogía de los clientes individuales. 

Tras la intervención de la FDA, 23andMe desarrolló una "aplicación que actúa como una brújula para su genoma" para Google Play Store, con el objetivo de mostrar a los clientes "lo que dice el ADN sobre usted y su familia". 

A pesar de la nueva categoría en la que se incluyó la aplicación, el sitio web de la plataforma todavía aludía al propósito de ofrecer servicios personalizados de medicina predictiva. En 2014, tras modificar levemente la retórica de su presentación, la empresa buscó y obtuvo la aprobación de la autoridad sanitaria británica, argumentando que el kit no se comercializaba como una prueba diagnóstica sino como un "producto de información". 

Desde el Reino Unido, 23andMe podría enviar el kit de prueba a clientes del Reino Unido y otros cincuenta países del mundo. Dado que no existen pautas de estándares globales que permitan evaluar las especificaciones de un producto, cualquier empresa puede buscar aquellos mercados regionales o nacionales cuyas políticas regulatorias permitan su distribución como una aplicación médica. 

En 2015, la FDA aprobó el kit de prueba 23andMe, limitándolo a unos pocos casos de dolencias y patologías específicas, por lo que la empresa pudo relanzar la versión modificada de su producto en Estados Unidos, ahora contando con la aprobación expresada por la FDA. 

La narración de 23andMe 

Es interesante ver cómo 23andMe solicita la cesión de datos de los clientes sobre la base de un doble argumento estrechamente interrelacionado: la promesa de recibir un perfil genético personalizado y la promesa de donar datos sobre su genotipo y fenotipo con el objetivo de ayudar a la investigación. en el campo de la genética y promover el bien común. 

Como informa el sitio, al enviar una muestra de su ADN, 

“No solo estás aprendiendo sobre ti mismo; te estás uniendo a una comunidad de personas motivadas que pueden impactar colectivamente la investigación y la comprensión de la naturaleza humana básica» (énfasis nuestro). 

Por lo tanto, 23andMe apela a la necesidad de los usuarios de expresar solidaridad y sentido de comunidad al evocar una "comunidad de individuos motivados", un término que se refiere al hecho de que los pacientes activos o grupos de usuarios están involucrados en este esfuerzo. 

A pesar de los intentos de la empresa de adquirir plataformas de pacientes que ya están activas en línea, 23andMe ha mostrado menos interés en las comunidades de pacientes como colectivo y más atención a las diferentes categorías de pacientes como portadores de datos valiosos. 

Como señalan Harris, Wyatt y Kelly, la retórica de 23andMe 

"Se desliza suavemente desde las nociones de atención médica personalizada hasta la celebración de la participación del consumidor en la investigación como una forma de 'intercambio de regalos'". 

Usuarios participantes 

Sin embargo, lo que puede parecer un intercambio de regalos es en realidad un intercambio de datos, en el que los datos fenotípicos individuales se transforman en valor económico. Al comprar un kit de prueba de ADN, se insta a cada cliente a otorgar su permiso para que sus datos genéticos estén disponibles para fines de investigación, con una solicitud formulada en términos de altruismo y bien común: 

Para que los científicos e investigadores aceleren las mejoras en los estándares de atención médica, necesitan grandes conjuntos de datos... de todos nosotros. Su participación en la investigación podría ayudar a generar avances científicos que permitan la prevención de enfermedades, mejores terapias con medicamentos, nuevos tratamientos para enfermedades y, lo que es más importante, la introducción de terapias génicas. Una vez que haya comprado su kit, puede optar por unirse a esta revolución de la investigación (énfasis nuestro). 

Se trata a los usuarios como "participantes" en una "revolución de la investigación", que puede abrir una perspectiva para encontrar curas y remedios preventivos para muchas enfermedades. Como aprendimos de la hoja informativa, más del 80% de los clientes eligen participar en la investigación. 

Los términos 'investigación' e 'investigadores' permanecen sin calificar; parecen referirse tanto a la investigación pública como a la privada, como si los datos estuvieran disponibles sin restricciones para todos los investigadores. Pero los usuarios de 23andMe se suscriben a los términos de servicio que establecen que depende de la empresa decidir con qué terceros se compartirán los datos genéticos de los clientes. 

La privatización de los datos. 

Ya en mayo de 2012 había trascendido que 23andMe habría privatizado los ingresos de los recursos de datos adquiridos, ya que se había asignado al propietario de la plataforma una patente del "polimorfismo asociado a la enfermedad de Parkinson", lo que generó quejas de los clientes. Los pacientes dijeron que se sintieron "engañados" por donar información a una empresa que posteriormente se benefició de su donación de datos. 

En enero de 2015, la empresa farmacéutica Genetech pagó a 60andMe 23 millones de dólares para acceder a 23 perfiles de ADN de pacientes con enfermedad de Parkinson. Las principales compañías farmacéuticas y desarrolladores de productos farmacéuticos no tardaron mucho en comenzar a financiar XNUMXandMe. 

Quienes han invertido en la empresa prevén un futuro donde la combinación de bases de datos de salud será el principal recurso para el desarrollo de medicamentos y tratamientos patentables. Cuando 23andMe anunció que entraría en la investigación y el desarrollo de fármacos, sus propietarios señalaron que la enorme base de datos de "participantes en la investigación" sería su mayor activo frente a la dura competencia de las "grandes farmacéuticas". 

El éxito de 23andMe en la construcción de una base de datos genómica generada por el usuario no puede considerarse un evento separado de lo que sucede en el ecosistema más grande de plataformas conectivas, en el que la integración vertical y horizontal (plataforma) hace posible la expansión global. 

El ecosistema de conectivo plataformas 

La estrategia para encontrar el modelo de retorno de la inversión más efectivo para una sola aplicación en el sector de la salud depende en gran medida de una integración exitosa en el ecosistema. La distribución mundial del kit de pruebas genéticas y la aplicación de genealogía de 23andMe, a pesar de los cuellos de botella regulatorios, fue posible gracias a su presencia en Google Play Store. 

La elección de Google no es casual: Alphabet-Google es el primero y el más grande entre los inversores financieros de 23andMe, principalmente a través de su filial Google Ventures. Pero la plataforma no se limita exclusivamente a los caminos trazados por Google dentro del ecosistema. 

En 2016, 23andMe también lanzó un módulo Apple ResearchKit para ayudar a los investigadores a integrar sin problemas la información genética en estudios basados ​​en aplicaciones. Sobre la base de los resultados obtenidos en estos estudios, los investigadores construirán plataformas para pacientes que padecen asma y enfermedades cardíacas. 

El proyecto se presenta como un "marco colaborativo" con las aplicaciones Mount Sinai Asthma Health y MyHeartCounts de la Escuela de Medicina de Stanford; De esta manera, los clientes de 23andMe pueden cargar su información genética directamente a través de estas plataformas, siguiendo un proceso de consentimiento informado. 

Con más de un millón de clientes en todo el mundo, el 80 por ciento de los cuales han dado su consentimiento para participar en la investigación, 23andMe comercializa comercialmente su base de datos como una mina de oro para los investigadores. Los datos no son gratuitos, pero los investigadores "dispondrán de una forma sencilla y económica de incorporar datos genéticos en sus estudios" (23andMe, 2016a, cursivas nuestras). No se especifica a qué se refiere el low cost, pero es bastante claro que los investigadores no incluidos en la organización privada tendrán que pagar por los datos donados por los usuarios. 

La evolución en una empresa global 

Como plataforma de la industria, 23andMe ha evolucionado gradualmente hasta convertirse en una empresa global de datos genéticos que está estrechamente interconectada con el núcleo de infraestructura del ecosistema de la plataforma. A través de la interconexión de dispositivos de hardware, servicios en la nube y sistemas de software, las bases de datos relevantes se privatizan gradualmente, a pesar de la promesa original de utilizar la información donada por los pacientes para objetivos colectivos. 

El impulso ideal hacia la comunidad, que se expresa en la petición a los pacientes de que donen sus datos para favorecer un bien mayor como es la investigación, se transforma en una inversión en conectividad, que ayuda a empresas como 23andMe a adquirir valor al transformar los datos de los pacientes en bienes comerciables. Como argumenta Ajana, los datos compartidos “se ven cada vez más como un 'bien público', un tipo de activo que potencialmente podría beneficiar no solo al individuo sino también a la sociedad en su conjunto. 

En este contexto, la solidaridad se convierte casi en sinónimo de intercambio de datos y voluntad de brindar información. Hay un giro irónico en esta "filantropía de datos" identificada por Ajana: mientras que los pacientes quieren contribuir con sus datos al bien común, las empresas tecnológicas podrían terminar privatizando enormemente los recursos comunes. 

Volveremos a esta ambigüedad más adelante en el capítulo después de ver varios otros ejemplos de plataformas. 

JOSF VAN DIJCK es profesor en la Universidad de Utrecht. Anteriormente, enseñó Estudios de Medios y fue Decana de la facultad de Humanidades en la Universidad de Ámsterdam. Fue presidenta de la Real Academia de las Artes y las Ciencias de los Países Bajos. Es autora de La cultura de la conectividad. Una historia crítica de las redes sociales (2013). 

THOMAS POELL es Profesor Asociado de Nuevos Medios y Culturas Digitales en la Universidad de Ámsterdam. Sus publicaciones se centran principalmente en las redes sociales, las protestas populares y el papel que juegan estos mismos medios en el desarrollo de nuevas formas de periodismo. Es coautor de varios libros, incluidos The Sage Handbook of Social Media (2018) y Global Cultures of Contestation (2017). 

MARTIJN DE WAAL es investigadora del grupo de investigación Play & Civic Media de la Universidad de Ciencias Aplicadas de Ámsterdam. Sus actividades se centran principalmente en el estudio de las relaciones entre los medios digitales, la sociedad y la cultura urbana, con un interés específico en el espacio público y los medios cívicos. Su texto Tla ciudad as interfaz. Cómo son los nuevos medios Cambiar la ciudad se publicó en 2012. En 2009 fue profesor invitado en el MIT, en el Center for Civic Media.