Boli metabolice rare, sunt acum mai multe posibilități de diagnostic și tratament pentru cei mici bolnavi. Și mai presus de toate, screening-ul nou-născuților este instrumentul de „asigurare” a sănătății copiilor și de a întreprinde tratamente care, de la dieterapie până la transplantul de ficat în cazuri particulare și selectate, pot reda liniștea familiilor și a reda copiilor o perspectivă de creștere mai mult decât adecvată. .
Toate aspectele științifice legate de bolile metabolice rare și noile frontiere ale diagnosticului, tratamentelor medicamentoase și terapiei genice au fost discutate în cadrul congresului mondial al SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), care s-a încheiat vineri, 9 septembrie, la Roma. . Am vorbit despre asta cu prof. Carlo Dionisi Vici, șeful Unității de Boli Metabolice a Spitalului de Pediatrie Bambino Gesù, care a adus conferința înapoi în capitală cu contribuția organizatorică a Alfa Fcm.
Tocmai s-a încheiat la Roma congresul internațional al societății SSIEM de boli metabolice: care sunt patologiile care se încadrează în această definiție? câte persoane și, în special, copii sunt afectați de aceste patologii și ce echilibru se poate trage din congres. ?
„Dacă sunt luate împreună, există peste 600 de boli metabolice și ele reprezintă aproximativ 10% din „bolile rare”. La originea unei boli metabolice se afla intotdeauna un defect genetic, datorat mutatiilor la nivelul ADN-ului, care prin alterarea metabolismului celular compromite functia organelor, punand pacientul in pericol de handicap, handicap sau, in cele mai grave cazuri. , moartea. Acestea sunt boli care afectează în principal copiii, dar pot afecta și adulții. Nu există încă date certe cu privire la numărul de pacienți afectați de Boli metabolice. Pe baza unei cercetări multicentre efectuate în urmă cu peste 10 ani, finanțată de Ministerul Sănătății și coordonată de Spitalul Bambino Gesù, în Italia erau peste 2000 de pacienți pediatrici.
Congresul care tocmai s-a încheiat la Roma a fost cu siguranță un succes atât din punct de vedere al conținutului științific, cât și din punct de vedere al participării. Pentru prima dată numărul membrilor, veniți din peste 80 de țări, a ajuns aproape la 3000”.
Participarea ridicată a experților și cercetătorilor sosiți la Roma din întreaga lume demonstrează interesul crescând pentru aceste boli care, deși limitate ca număr, au un impact major asupra familiilor care le suferă. Ce inovații a adus congresul în ceea ce privește cercetarea acestor boli și ce perspective de tratament a deschis?
„Un număr atât de mare de participanți confirmă interesul tot mai mare manifestat în ultimii ani de comunitatea medicală și științifică. Numărul bolilor, considerate până acum incurabile, pentru care în sfârșit încep să fie disponibile terapii, crește progresiv. În cadrul congresului, tema „terapiilor inovatoare” a fost abordată în numeroase reportaje: au fost discutate medicamente noi, metodologii de laborator revoluționare pentru verificarea eficacității acestora și cele mai recente succese în domeniul terapiei genice. Desigur, aceste realizări sunt rezultatul colaborării în creștere în cercetare și dezvoltare între universități, institute de cercetare și companii farmaceutice. Aceștia din urmă prezenți la congres atât cu mari companii multinaționale, cât și cu mici companii de biotehnologie.
Datorită contribuției celor mai eminenti cercetători internaționali, s-a discutat și despre diagnosticul și prevenirea bolilor metabolice. În ceea ce privește acest ultim punct, a fost abordată tema screening-ului nou-născutului, una dintre cele mai eficiente strategii de îmbunătățire a prognosticului acestor boli: capacitatea de a identifica pacientul precoce încă din primele zile de viață permite de fapt începerea promptă a unui anumit terapie înainte de apariția simptomelor și a rezultatelor acestora”.
În august, Parlamentul a adoptat o lege care a extins screeningul nou-născuților de la 3 la 40 de boli rare. Cum este posibil să recunoaștem aceste boli și ce scenarii deschide diagnosticul precoce?
„Odată cu aprobarea legii, toți nou-născuții vor putea în sfârșit să profite de acest important program de prevenire. Până în prezent, în Italia, mai puțin de jumătate dintre cei născuți au avut acces la screening și, prin urmare, era esențial să se depășească această disparitate teritorială, care de fapt discriminează nou-născuții pe baza regiunii sau, în unele cazuri, a spitalului în care au fost. născut.
Screening-ul se efectuează în primele 48-72 de ore de viață și constă în prelevarea câtorva picături de sânge din călcâiul nou-născutului pe care se efectuează un test de laborator capabil să evidențieze modificările caracteristice bolii. Se pot identifica peste 40 de boli metabolice diferite: acidemia organica, defecte de oxidare a acizilor grasi, boli ale aminoacizilor si unele defecte ale ciclului ureei. Toate sunt boli în care diagnosticarea precoce și tratamentul în timp util pot preveni apariția unor simptome adesea invalidante și, în cazurile cele mai grave, chiar moartea. Aproximativ 500.000 de copii se nasc în Italia în fiecare an și, pe baza experienței deja acumulate în ultimii ani în unele regiuni italiene, ne putem aștepta să identificăm aproximativ 300 de cazuri noi în fiecare an prin screening. Deoarece tratamentul multor dintre bolile identificabile prin screening se bazează pe intervenții terapeutice dietetice specifice sau, în unele cazuri selectate, pe transplantul de ficat, congresul SSIEM a abordat și aceste probleme prin compararea diferitelor experiențe.
Totuși, nu trebuie uitat că un screening pozitiv reprezintă începutul unui drum care trebuie încadrat în cadrul unui „sistem” de screening: un program pe termen lung care pune pacientul în centrul unei rețele care, pornind de la laboratorul care efectuează testul screening implică Centrul Clinic de Referință în strânsă legătură cu medicina de bază și cu teritoriul”.
Au apărut noutăți în terapiile medicamentoase și terapia genică? Care este poziția Italiei în acest domeniu și ce speranțe realiste pot fi date pacienților?
„În ciuda investițiilor limitate în cercetarea științifică, Italia reprezintă încă o realitate de excelență în domeniul terapiilor inovatoare. Cercetătorii noștri și medicii noștri au putut să se compare cu alți colegi, demonstrând că pot oferi pacienților și familiilor lor un standard de îngrijire egal, dacă nu mai bun decât cel al țărilor mai avansate. Pentru un sector medical atât de dinamic și inovator, viitorul este direct legat de cercetare și din acest motiv este necesară menținerea și creșterea fondurilor disponibile”.
