जीनोम, हमारे स्वास्थ्य के लिए नई सीमाएँ: प्रसिद्ध आनुवंशिकीविद् ब्रूनो डल्लापिकोला इसके बारे में बात करते हैं

ब्रूनो डल्लापिकोला, महानतम में से एक आनुवांशिकी अंतरराष्ट्रीय स्तर पर, वैज्ञानिक निदेशक बम्बिनो गेसू बाल चिकित्सा अस्पताल के पूर्व प्रोफेसर रोम में "ला सपिएन्ज़ा" में मेडिकल जेनेटिक्स और मेडिकल जेनेटिक्स को समर्पित एक जीवन, इसमें कोई संदेह नहीं है: यह नई खोज आगमन का बिंदु नहीं है, बल्कि एक नई शुरुआत है। पिछले मार्च पत्रिका विज्ञान एक विशेष अंक में, के नक्शे के पूरा होने की घोषणा की मानव जीनोम, जीवन की पुस्तक के 8% की सामग्री को प्रकाश में लाना, जिसे अब तक डिक्रिपर्ड नहीं किया गया था, जिसे अंतर्राष्ट्रीय संघ के अध्ययन के लिए धन्यवाद कहा जाता है टेलोमेयर-टू-टेलोमीयर (T2T). FIRSTonline ने इस साक्षात्कार में, प्रोफेसर दल्लापिकोला से खोज की सटीक सीमा के बारे में बताने के लिए कहा। 

प्रोफेसर, हमारे पास उस 8% की खोज की खबर है जो पूरे मानव जीनोम के स्कैन के लिए गायब थी, जिसे सनसनीखेज घोषित किया गया था। यह 8% जीनोम के किस भाग का प्रतिनिधित्व करता है? यह पूरे सिस्टम के भीतर क्या भूमिका निभाता है? इसे बाकियों से क्या अलग करता है?

2% से कम जीनोम में होते हैंexomaजहां प्रोटीन-कोडिंग जीन स्थित हैं। शेष 98% में कोडिंग जीन नहीं होते हैं, लेकिन अनुक्रम होते हैं विनियमन कार्य. वास्तव में एक बड़ा नियंत्रण केंद्र, साथ स्विच जो जीन की कार्यप्रणाली को नियंत्रित करते हैं। यह हाल ही में बाद की श्रेणी में 8% गिरावट आई है, और इसमें सेंट्रोमेरिक (वे क्षेत्र जो गुणसूत्रों की लंबी भुजा से छोटी भुजा को अलग करते हैं) और टेलोमेरिक (गुणसूत्रों के सिरे) क्षेत्र शामिल हैं। ये ऐसे क्षेत्र हैं - जो - अपनी संरचनात्मक विशेषताओं के कारण - अनुक्रम के लिए अधिक कठिन थे। एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर जो संदर्भ जीनोम मैप को पूरा करता है। हालाँकि, बहुत काम किया जाना बाकी है, विशेष रूप से सभी जीनोम विविधताओं के महत्व को समझने और इसके कामकाज पर पर्यावरण और जीवन शैली के प्रभाव को समझने के लिए।

जीनोम का पहला भाग 20 साल पहले खोजा गया था: इस सबसे छोटे हिस्से की खोज के लिए इतना समय क्यों?

एक महान योग्यता में तकनीकी क्रांति हुई है। तकनीकी प्रगति के साथ विज्ञान अक्सर हाथ से जाता है। वर्तमान उपकरणों और तकनीकों ने नए डीएनए अनुक्रमण विधियों को उपलब्ध कराया है और लागत में महत्वपूर्ण कमी के साथ नए कम्प्यूटेशनल विश्लेषण विकसित किए गए हैं। सन् 2000 में, एक जीनोम को अनुक्रमित करने में $100 मिलियन का खर्च आया। आज 500/600 यूरो काफी हैं।

नई खोज के साथ हम जीनोम की जानकारी की पूर्णता की बात करते हैं। क्या यह मामला है या अभी भी समझाने के टुकड़े हैं?

È लगभग पूरा। उदाहरण के लिए इस अंतिम मानचित्र से पुरुष सेक्स क्रोमोसोम गायब है, वे। वास्तव में, जिस ताने-बाने से इन अध्ययनों की शुरुआत हुई, वह तथाकथित है हाईडेटीडीफॉर्म तिल, गर्भाधान की एक विसंगति जिसमें केवल डुप्लिकेट मातृ जीनोम मौजूद होता है। हमने इस ऊतक से शुरुआत की क्योंकि दो के बजाय केवल एक जीनोम होना, जैसा कि सामान्य गर्भाधान में होता है, परिणामों की व्याख्या करने में एक स्पष्ट लाभ प्रदान करता है।

किस तरह की बीमारियों के लिए यह नई खोज अहम होगी?

यह नई खोज विशेष रूप से समझने के लिए बहुत उपयोगी होगी लोगों के बीच परिवर्तनशीलता: दो विषयों के बीच जेनेटिक कोड (बेस) के लगभग 4-5 मिलियन अलग-अलग अक्षर होते हैं जो अंतर-व्यक्तिगत अंतरों की व्याख्या करते हैं। विभिन्नताएँ अनेक जटिल रोगों जैसे हृदय रोग, मधुमेह, ट्यूमर, मानसिक रोग, एलर्जी, दमा का भी आधार हैं। अब तक हमारे पास उपलब्ध जीनोम डेटा के साथ हमने दुर्लभ बीमारियों के लिए बहुत कुछ समर्पित किया है, जो कि ज्यादातर सरल हैं। संपूर्ण जीनोम मानचित्र जटिल रोगों के आनुवंशिक घटक के ज्ञान में सुधार करेगा।

लेकिन साथ ही यह आवश्यक होगा कि पर्यावरण, जीवन शैली, हम जो दवाएं लेते हैं, उनके संपर्क में आने वाले एक्सपोजर के एक शब्द में भूमिका को समझें, जिसका जीनोम पर एक महत्वपूर्ण कार्यात्मक मॉड्यूलेशन प्रभाव पड़ता है।

क्या आप हमें पर्यावरण के साथ इस संबंध का उदाहरण दे सकते हैं?

उदाहरण के लिए मान लें कि हमारे शरीर में मौजूद डेढ़ किलो बैक्टीरिया आंत में, श्लेष्मा झिल्ली की सतह पर और त्वचा पर वितरित होते हैं। ये अरबों सूक्ष्मजीव हैं जो हम अपने साथ ले जाते हैं: वे स्वास्थ्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, विशिष्ट परिस्थितियों में वे बीमारियों का कारण बनते हैं और जीन को विनियमित करने में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जिसके बारे में हम अभी भी बहुत कम जानते हैं। यह तथाकथित एपिजेनेटिक्स है: जीनोम के अनुक्रम को जानना पर्याप्त नहीं है, बल्कि यह समझना भी आवश्यक है कि यह समय की इकाई में, एकल व्यक्तियों में और एकल ऊतकों में कैसे काम करता है और यह जीवन शैली द्वारा कैसे संशोधित होता है और पर्यावरण।

कई लोग स्वास्थ्य पर जीवन शैली के प्रभाव को बहुत कम महत्व देते हैं, लेकिन क्या आप हमें बता रहे हैं कि यह किसी जीव में इतनी गहराई से कार्य कर सकता है कि वह उसके डीएनए को भी संशोधित कर देता है?

बिल्कुल। स्पष्ट रूप से एकल जीन में विशिष्ट क्रोमोसोमल विसंगतियों या उत्परिवर्तन की उपस्थिति अपने आप में महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​चित्र पैदा करने के लिए पर्याप्त है। इन मामलों में पर्यावरण का प्रभाव नगण्य हो सकता है।
Ma कई सामान्य बीमारियों के मामले में, उन लोगों सहित जो वयस्क आबादी के एक बड़े प्रतिशत को पीड़ित करते हैं, आनुवंशिक संवेदनशीलता और पर्यावरणीय कारकों को ट्रिगर करने की संयुक्त कार्रवाई की आवश्यकता है। आनुवंशिकी के लक्ष्यों में से एक को समझना है आनुवंशिक विविधताएँ जो सबसे अतिसंवेदनशील लोगों को पहचानने में सक्षम पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर बनाने के लिए इन बीमारियों का पूर्वाभास करते हैं।

विज्ञान इस दिशा में कैसे आगे बढ़ेगा?

अनुसंधान कई वर्षों से आगे बढ़ रहा है, तथाकथित विकसित कर रहा है "पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर”, एक प्रकार का स्कोर जो दर्शाता है एक निश्चित बीमारी और एक निश्चित आनुवंशिक स्थिति के प्रति संवेदनशीलता के बीच संबंध.

वे भी इसी परिप्रेक्ष्य में विकास कर रहे हैं दुनिया भर में कई परियोजनाएं जनसंख्या का एक प्रोफाइल स्थापित करने के उद्देश्य से, क्योंकि वास्तव में यह बड़ी संख्या में है जैविक जटिलता और रोगों और आनुवंशिकी के बीच संबंधों को बेहतर ढंग से समझना संभव है।

में शुरू हुआ विलायत 100.000 जीनोम परियोजना के साथ, इसके बाद 500.000 जीनोम जैसी अन्य पहलें फ़िनलैंड, लाख की अमेरिका (हम सभी परियोजना), 100 मिलियन की चीन.

एल 'इटली में भाग लेता है यूरोपीय परियोजना वन मिलियन जीनोम, जिसका उद्देश्य सामान्य आबादी या दुर्लभ बीमारियों, कैंसर, जटिल बीमारियों और संक्रामक रोगों से प्रभावित रोगियों के 1 मिलियन जीनोम से जुड़े नैदानिक ​​डेटा एकत्र करना है। समय सीमा इस साल के अंत में है, लेकिन यह काफी देर हो चुकी है।

अब जब हमारे पास एक संपूर्ण जीनोम संदर्भ है, तो हम यह देखना चाहते हैं कि विभिन्न आबादी विभिन्न रोगों के प्रति कैसी प्रतिक्रिया देती है। प्राप्त करना ही परम लक्ष्य है सटीक दवा और बीमारी पर अधिक सटीक रूप से हमला करना, एक तक पहुंचने तक व्यक्तिगत दवा.

क्या इटली शोध में निवेश कर रहा है?

कोई बड़ा सरकारी निवेश नहीं हुआ है, लेकिन चीजें बदल रही हैं। पीएनआर नया अवसर हो सकता है। शायद बहुत वर्षों से हमारे देश ने अनुसंधान को लागत के रूप में देखा है न कि निवेश के रूप में। हमें तेजी से कार्य करने की जरूरत है ताकि अन्य देशों के साथ अंतर को चौड़ा न किया जा सके जो हमसे आगे निकल रहे हैं।