Редкие метаболические заболевания, теперь есть больше возможностей для диагностики и лечения маленьких больных. И, прежде всего, скрининг новорожденных является инструментом для «защиты» здоровья детей и проведения лечения, от диетотерапии до трансплантации печени в отдельных и отдельных случаях, может восстановить спокойствие в семьях и восстановить более чем адекватную перспективу роста для детей. .
Все научные аспекты, касающиеся редких метаболических заболеваний и новых рубежей диагностики, медикаментозного лечения и генной терапии, обсуждались на всемирном конгрессе SSIEM (Общество изучения врожденных ошибок метаболизма), который завершился в пятницу, 9 сентября, в Риме. . Мы поговорили об этом с проф. Карло Дионизи Вичи, заведующим отделением метаболических заболеваний педиатрической больницы Бамбино Джезу, который при организационном содействии Alfa Fcm вернул конференцию в столицу.
В Риме только что завершился международный конгресс общества метаболических заболеваний SSIEM: какие патологии подпадают под это определение, сколько людей и, в частности, детей страдают от этих патологий и какой баланс можно сделать на конгрессе ?
«В совокупности насчитывается более 600 метаболических заболеваний, и они составляют около 10% «редких заболеваний». В основе метаболического заболевания всегда лежит генетический дефект из-за мутаций в ДНК, который, изменяя клеточный метаболизм, ставит под угрозу функцию органов, подвергая пациента риску инвалидности, инвалидности или, в наиболее серьезных случаях, , смерть. Это болезни, которые в основном поражают детей, но могут поражать и взрослых. До сих пор нет определенных данных о количестве пациентов, страдающих метаболическими заболеваниями. По данным многоцентрового исследования, проведенного более 10 лет назад при финансовой поддержке Министерства здравоохранения и координируемом больницей Бамбино Джезу, в Италии было более 2000 педиатрических пациентов.
Конгресс, только что завершившийся в Риме, безусловно, удался как с точки зрения научного содержания, так и с точки зрения участия. Впервые количество членов из более чем 80 стран почти достигло 3000».
Большое участие экспертов и исследователей, прибывших в Рим со всего мира, свидетельствует о растущем интересе к этим заболеваниям, которые, хотя и ограничены по количеству, оказывают серьезное влияние на семьи, которые ими страдают. Какие новшества привнес конгресс в исследования этих заболеваний и какие перспективы лечения он открыл?
«Такое большое количество участников подтверждает растущий интерес, проявляемый в последние годы со стороны медицинского и научного сообщества. Число болезней, до сих пор считавшихся неизлечимыми, для которых, наконец, стали доступны методы лечения, неуклонно растет. В ходе конгресса тема «инновационных методов лечения» была затронута в многочисленных докладах: обсуждались новые лекарства, революционные лабораторные методики проверки их эффективности и самые последние успехи в области генной терапии. Безусловно, эти достижения являются результатом растущего сотрудничества в области исследований и разработок между университетами, научно-исследовательскими институтами и фармацевтическими компаниями. Последние присутствуют на конгрессе как с крупными транснациональными компаниями, так и с небольшими биотехнологическими компаниями.
Благодаря вкладу самых выдающихся международных исследователей также обсуждались вопросы диагностики и профилактики метаболических заболеваний. В связи с этим последним пунктом была затронута тема скрининга новорожденных, одной из наиболее эффективных стратегий улучшения прогноза этих заболеваний: возможность раннего выявления пациента с первых дней жизни позволяет фактически своевременно начать специфическое лечение. терапии до появления симптомов и их исходов».
В августе парламент принял закон, расширяющий скрининг новорожденных с 3 до 40 редких заболеваний. Как можно распознать эти заболевания и какие сценарии открывает ранняя диагностика?
«С принятием закона все новорожденные, наконец, смогут воспользоваться этой важной профилактической программой. До сих пор в Италии менее половины родившихся имели доступ к скринингу, и поэтому было важно преодолеть это территориальное неравенство, которое фактически дискриминирует новорожденных по признаку региона или, в некоторых случаях, больницы, в которой они были рожденный.
Скрининг проводится в течение первых 48-72 часов жизни и состоит из взятия нескольких капель крови из пятки новорожденного, на которой проводится лабораторный анализ, способный выявить характерные изменения заболевания. Можно выявить более 40 различных метаболических заболеваний: органические ацидемии, дефекты окисления жирных кислот, аминокислотные болезни и некоторые дефекты цикла мочевины. Это все заболевания, при которых ранняя диагностика и своевременное лечение могут предотвратить появление зачастую инвалидизирующих симптомов, а в наиболее тяжелых случаях даже смерть. Ежегодно в Италии рождается около 500.000 300 детей, и, основываясь на опыте, уже накопленном в последние годы в некоторых регионах Италии, мы можем рассчитывать на выявление около XNUMX новых случаев каждый год посредством скрининга. Поскольку лечение многих заболеваний, выявляемых с помощью скрининга, основано на специфических диетотерапевтических вмешательствах или, в некоторых избранных случаях, на трансплантации печени, конгресс SSIEM также рассмотрел эти вопросы путем сравнения различного опыта.
Однако не следует забывать, что положительный результат скрининга представляет собой начало пути, который должен быть организован в рамках «системы» скрининга: долгосрочной программы, которая ставит пациента в центр сети, которая, начиная с лаборатории, выполняющей в скрининге участвует Референс-клинический центр в тесной связи с базовой медициной и с территорией».
Появились ли какие-нибудь новшества в лекарственной терапии и генной терапии? Какова позиция Италии в этой области и какие реальные надежды можно возлагать на пациентов?
«Несмотря на скудные инвестиции в научные исследования, Италия по-прежнему представляет собой реальность передового опыта в области инновационных методов лечения. Наши исследователи и наши врачи смогли сравнить себя с другими коллегами, продемонстрировав, что они могут предложить пациентам и их семьям стандарт лечения, равный, если не лучше, чем в более развитых странах. Для такого динамичного и инновационного медицинского сектора будущее напрямую связано с исследованиями, и по этой причине необходимо поддерживать и увеличивать имеющиеся средства».
