它将于明天 6 月 XNUMX 日开幕 SSIEM年会 （先天性代谢错误研究学会）将于 罗马 在 Palazzo dei Congressi 直到 9 月 3.000 日。 该大会是国际性的，将有来自 74 个不同国家的约 XNUMX 名参与者、医生和专业人士出席。 罕见代谢病领域的国际领先专家将参加，这一主题在医学上越来越受到重视和关注。 今年的版本以科学为主题 代谢途径、细胞网络等.
代谢性疾病占罕见疾病的 10%，其中许多是儿科疾病，通常会影响中枢神经系统，其中约一半是可以治愈的（单击此处了解如何识别它们）。 即使在政治层面，我们也在朝着更好地预防这些疾病的方向前进：3 月，议会通过参议院卫生委员会的批准，最终批准了将新生儿筛查范围从 40 种增加到 XNUMX 种罕见病的法律，预计扩大快速血液检测。
Lo 筛查 它在新生儿身上进行，可以及时识别和治疗罕见的代谢疾病，从而有可能提高治疗和生存的机会。 SSIEM 大会是近二十年后第二次回到意大利（第一次是在 1999 年），其目的是促进该行业专业人士之间的思想交流，他们通过这次会议准备迎接未来的挑战在先天性新陈代谢错误领域，同时改善医生、科学家和研究人员之间在网络上的信息传播和交流。
在众多受邀在大会上发言的来自世界各地的人士中，也有一些在国外工作多年的意大利人。 其中包括世界领先的新生儿筛查专家之一 Piero Rinaldo 教授和线粒体疾病研究的先驱之一 Massimo Zeviani 教授。
正如 Bambino Gesù 儿科医院代谢疾病科主任 Carlo Dionisi Vici 教授所解释的那样，他在二十年后第二次将大会带到罗马，科学任命“将是讨论新领域的一次在国际水平上研究代谢疾病，以应对实验室诊断、新药理疗法和基因疗法领域的创新”。 事件的组织由处理 阿尔法FCM 30 年来，它一直在组织国际医学科学会议、活动和代表大会。
