أمراض التمثيل الغذائي النادرة ، هناك الآن المزيد من الاحتمالات لتشخيص وعلاج المرضى الصغار. وفوق كل شيء ، فإن فحص حديثي الولادة هو أداة "لتأمين" صحة الأطفال والقيام بالعلاجات التي يمكن أن تعيد الهدوء للأسر وتستعيد منظور نمو أكثر من كاف للأطفال ، من العلاج الغذائي إلى زراعة الكبد على وجه الخصوص وحالات مختارة. .
تمت مناقشة جميع الجوانب العلمية المتعلقة بأمراض التمثيل الغذائي النادرة والآفاق الجديدة للتشخيص والعلاج الدوائي والعلاج الجيني خلال المؤتمر العالمي لـ SSIEM (جمعية دراسة الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي) ، والذي انتهى يوم الجمعة 9 سبتمبر في روما. . تحدثنا عن ذلك مع البروفيسور كارلو ديونيسي فيسي ، رئيس وحدة أمراض التمثيل الغذائي في مستشفى بامبينو جيسو للأطفال ، الذي أعاد المؤتمر إلى العاصمة بمساهمة تنظيمية من Alfa Fcm.
اختتم المؤتمر الدولي لجمعية SSIEM للأمراض الأيضية للتو في روما: ما هي الأمراض التي تقع ضمن؟ هذا التعريف؟ كم عدد الأشخاص ، وعلى وجه الخصوص ، الأطفال الذين يتأثرون بهذه الأمراض وما هو التوازن الذي يمكن استخلاصه من المؤتمر ؟
"إذا أخذناها معًا ، فهناك أكثر من 600 من الأمراض الأيضية وتشكل حوالي 10٪ من" الأمراض النادرة ". في أصل مرض التمثيل الغذائي ، هناك دائمًا خلل جيني ، بسبب طفرات في الحمض النووي ، والتي من خلال تغيير التمثيل الغذائي الخلوي يضر بوظيفة الأعضاء ، مما يعرض المريض لخطر الإعاقة أو الإعاقة أو ، في الحالات الأكثر خطورة ، موت. هذه أمراض تصيب الأطفال بشكل رئيسي ولكنها قد تصيب البالغين أيضًا. لا توجد حتى الآن بيانات معينة عن عدد المرضى المصابين بأمراض التمثيل الغذائي. استنادًا إلى بحث متعدد المراكز تم إجراؤه منذ أكثر من 10 سنوات ، بتمويل من وزارة الصحة وتنسيقه من قبل مستشفى بامبينو جيسو ، كان هناك أكثر من 2000 مريض أطفال في إيطاليا.
المؤتمر الذي اختتم لتوه في روما كان بالتأكيد ناجحاً سواء من حيث المحتوى العلمي أو من حيث المشاركة. ولأول مرة وصل عدد الأعضاء القادمين من أكثر من 80 دولة إلى ما يقرب من 3000 ".
تدل المشاركة العالية للخبراء والباحثين الذين وصلوا إلى روما من جميع أنحاء العالم على الاهتمام المتزايد بهذه الأمراض التي ، على الرغم من قلة عددها ، لها تأثير كبير على العائلات التي تعاني منها. ما هي الابتكارات التي قدمها المؤتمر فيما يتعلق بالبحوث المتعلقة بهذه الأمراض وما هي آفاق العلاج التي فتحها؟
"يؤكد هذا العدد الكبير من المشاركين الاهتمام المتزايد الذي أبداه المجتمع الطبي والعلمي في السنوات الأخيرة. إن عدد الأمراض ، التي تعتبر حتى الآن غير قابلة للشفاء ، والتي بدأت العلاجات لها متاحة أخيرًا ، آخذ في الازدياد تدريجياً. خلال المؤتمر ، تم تناول موضوع "العلاجات المبتكرة" في العديد من التقارير: تمت مناقشة الأدوية الجديدة ، والمنهجيات المعملية الثورية للتحقق من فعاليتها وأحدث النجاحات في مجال العلاج الجيني. بالطبع ، هذه الإنجازات هي نتيجة تعاون البحث والتطوير المتزايد بين الجامعات ومعاهد البحث وشركات الأدوية. هذا الأخير حاضر في المؤتمر مع كل من الشركات الكبيرة متعددة الجنسيات وشركات التكنولوجيا الحيوية الصغيرة.
بفضل مساهمة أبرز الباحثين الدوليين ، تمت مناقشة تشخيص أمراض التمثيل الغذائي والوقاية منها. فيما يتعلق بهذه النقطة الأخيرة ، تم تناول موضوع فحص حديثي الولادة ، وهو أحد أكثر الاستراتيجيات فعالية لتحسين تشخيص هذه الأمراض: القدرة على التعرف على المريض مبكرًا من الأيام الأولى من الحياة تسمح في الواقع ببدء إجراء محدد على الفور. العلاج قبل ظهور الأعراض ونتائجها ".
في أغسطس / آب ، أقر البرلمان قانونًا وسع نطاق فحص حديثي الولادة من 3 إلى 40 مرضًا نادرًا. كيف يمكن التعرف على هذه الأمراض وما هي السيناريوهات التي يفتحها التشخيص المبكر؟
وبموافقة القانون ، سيتمكن جميع الأطفال حديثي الولادة أخيرًا من الاستفادة من برنامج الوقاية المهم هذا. حتى الآن في إيطاليا ، كان أقل من نصف المولودين يتمتعون بإمكانية الوصول إلى الفحص ، وبالتالي كان من الضروري التغلب على هذا التفاوت الإقليمي ، الذي يميز في الواقع ضد الأطفال حديثي الولادة على أساس المنطقة أو ، في بعض الحالات ، المستشفى الذي كانوا فيه. وُلِدّ.
يتم إجراء الفحص في غضون 48-72 ساعة الأولى من العمر ويتكون من أخذ بضع قطرات من الدم من كعب حديثي الولادة حيث يتم إجراء اختبار معمل قادر على تسليط الضوء على التغيرات المميزة للمرض. من الممكن التعرف على أكثر من 40 من الأمراض الأيضية المختلفة: الحموضة العضوية ، وعيوب أكسدة الأحماض الدهنية ، وأمراض الأحماض الأمينية وبعض العيوب في دورة اليوريا. إنها جميعًا أمراض يمكن أن يؤدي فيها التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب إلى منع ظهور الأعراض المسببة للإعاقة في كثير من الأحيان ، وفي الحالات الأكثر خطورة ، حتى الموت. يولد حوالي 500.000 طفل في إيطاليا كل عام ، وبناءً على الخبرة المكتسبة بالفعل في السنوات الأخيرة في بعض المناطق الإيطالية ، يمكننا أن نتوقع تحديد حوالي 300 حالة جديدة كل عام من خلال الفحص. نظرًا لأن علاج العديد من الأمراض التي يمكن تحديدها من خلال الفحص يعتمد على تدخلات علاجية غذائية محددة ، أو في بعض الحالات المختارة ، على زراعة الكبد ، فقد تناول مؤتمر SSIEM أيضًا هذه المشكلات من خلال مقارنة التجارب المختلفة.
ومع ذلك ، لا ينبغي أن ننسى أن الفحص الإيجابي يمثل بداية المسار الذي سيتم تأطيره داخل "نظام" الفحص: برنامج طويل الأجل يضع المريض في مركز الشبكة التي تبدأ من المختبر الذي يؤدي يشمل اختبار الفحص المركز الإكلينيكي المرجعي المرتبط بشكل وثيق بالطب الأساسي ومع الإقليم ".
هل ظهرت أي مستجدات في العلاجات الدوائية والعلاج الجيني؟ ما هو موقع إيطاليا في هذا المجال وما هي الآمال الواقعية التي يمكن أن تعطى للمرضى؟
على الرغم من الاستثمارات الشحيحة في البحث العلمي ، لا تزال إيطاليا تمثل واقعًا متميزًا في مجال العلاجات المبتكرة. تمكن باحثونا وأطبائنا من مقارنة أنفسهم بزملائهم الآخرين مما يدل على أنهم يستطيعون تقديم مستوى رعاية للمرضى وعائلاتهم يساوي ، إن لم يكن أفضل ، مستوى البلدان الأكثر تقدمًا. لمثل هذا القطاع الطبي الديناميكي والمبتكر ، يرتبط المستقبل مباشرة بالبحوث ولهذا السبب من الضروري الحفاظ على الأموال المتاحة وزيادتها ".
