برونو ڈالاپککولا، عظیم ترین میں سے ایک جینیاتی ماہرین بین الاقوامی سطح پر سائنسی ڈائریکٹر بامبینو گیسو پیڈیاٹرک ہسپتال کے، سابقہ پروفیسر روم میں "لا سیپینزا" میں میڈیکل جینیٹکس کے اور طبی جینیات کے لیے وقف زندگی، اسے کوئی شک نہیں ہے: یہ نئی دریافت آمد کا نقطہ نہیں ہے، بلکہ ایک نئی شروعات ہے۔ گزشتہ مارچ میگزین سائنس، ایک خصوصی شمارے میں، کے نقشے کی تکمیل کا اعلان کیا۔ انسانی جینومبین الاقوامی کنسورشیم کے مطالعے کی بدولت زندگی کی کتاب کے 8% مواد کو روشنی میں لانا جو اب تک نہیں سمجھے گئے تھے۔ Telomere-to-Telomere (T2T). FIRSTonline نے پوچھا، اس انٹرویو میں، پروفیسر Dallapiccola دریافت کی حد تک وضاحت کرنے کے لئے.
پروفیسر صاحب، ہمیں اس 8 فیصد کی دریافت کی خبر ملی ہے جو پورے انسانی جینوم کے اسکین کے لیے غائب تھی، جس کا سنسنی خیز اعلان کیا گیا۔ یہ 8% جینوم کے کس حصے کی نمائندگی کرتا ہے؟ یہ پورے نظام میں کیا کردار ادا کرتا ہے؟ اسے باقیوں سے کیا فرق ہے؟
جینوم کا 2 فیصد سے بھی کم پر مشتمل ہوتا ہے۔exomaجہاں پروٹین کوڈنگ جینز واقع ہیں۔ بقیہ 98% میں کوڈنگ جینز نہیں ہوتے بلکہ اس کے ساتھ ترتیب ریگولیشن کے افعال. اصل میں ایک بڑا کنٹرول سینٹر، کے ساتھ مداخلت کرنے والا جو جینز کے کام کو منظم کرتے ہیں۔ یہ حال ہی میں ترتیب دیا گیا 8% بعد کے زمرے میں آتا ہے، اور اس میں سینٹرومیرک (وہ علاقے جو کروموسوم کے لمبے بازو سے چھوٹے بازو کو الگ کرتے ہیں) اور ٹیلومیرک (کروموزوم کے سرے) کے علاقے شامل ہیں۔ یہ وہ علاقے ہیں جو – اپنی ساختی خصوصیات کی وجہ سے – ترتیب دینا زیادہ مشکل تھے۔ ایک اہم سنگ میل جو حوالہ جینوم نقشہ کو مکمل کرتا ہے۔ تاہم، بہت زیادہ کام کرنا باقی ہے، خاص طور پر جینوم کے تمام تغیرات کی اہمیت اور اس کے کام کرنے پر ماحول اور طرز زندگی کے اثرات کو سمجھنے کے لیے۔
جینوم کا پہلا حصہ 20 سال پہلے دریافت ہوا تھا: اس چھوٹے سے حصے کو دریافت کرنے کے لیے اتنا وقت کیوں؟
تکنیکی انقلاب میں بہت بڑی خوبی آئی ہے۔ سائنس اکثر تکنیکی کامیابیوں کے ساتھ ساتھ چلتی ہے۔ موجودہ آلات اور تکنیکوں نے ڈی این اے کی ترتیب کے نئے طریقے دستیاب کرائے ہیں اور نئے کمپیوٹیشنل تجزیے تیار کیے گئے ہیں، یہ سب اخراجات میں نمایاں کمی کے ساتھ ہیں۔ 2000 میں، ایک جینوم کو ترتیب دینے پر 100 ملین ڈالر لاگت آئی۔ آج 500/600 یورو کافی ہیں۔
نئی دریافت کے ساتھ ہم جینوم کی معلومات کی مکمل ہونے کی بات کرتے ہیں۔ کیا یہ معاملہ ہے یا ابھی بھی وضاحت کرنے کے لئے ٹکڑے ہیں؟
È تقریبا مکمل. مثال کے طور پر اس آخری نقشے سے مرد کا جنسی کروموسوم غائب ہے۔، وہ. درحقیقت، جس تانے بانے سے یہ مطالعات شروع ہوئیں وہ نام نہاد ہے۔ hydatidiform تل، تصور کی ایک بے ضابطگی جس میں صرف نقل شدہ زچگی جینوم موجود ہے۔ ہم نے اس ٹشو سے شروعات کی کیونکہ دو کے بجائے صرف ایک جینوم ہونا، جیسا کہ عام تصور میں ہوتا ہے، نتائج کی تشریح میں واضح فائدہ فراہم کرتا ہے۔
یہ نئی دریافت کن بیماریوں کے لیے اہم ہو گی؟
یہ نئی دریافت خاص طور پر اس کو سمجھنے کے لیے بہت مفید ثابت ہوگی۔ لوگوں کے درمیان تغیر: دو مضامین کے درمیان جینیاتی کوڈ (بیسز) کے تقریباً 4-5 ملین مختلف حروف ہیں جو انفرادی اختلافات کی وضاحت کرتے ہیں۔ تغیرات بہت سی پیچیدہ بیماریوں کی بنیاد بھی ہیں جیسے امراض قلب، ذیابیطس، رسولی، نفسیاتی امراض، الرجی، دمہ۔ ہمارے پاس اب تک دستیاب جینوم کے اعداد و شمار کے ساتھ ہم نے نایاب بیماریوں کے لیے بہت کچھ وقف کیا ہے، جو زیادہ تر سادہ ہیں۔ مکمل جینوم نقشہ پیچیدہ بیماریوں کے جینیاتی جزو کے علم کو بہتر بنائے گا۔
لیکن اس کے ساتھ ساتھ ماحول، طرز زندگی، جو دوائیں ہم لیتے ہیں، ان کے کردار کو سمجھنا بھی ضروری ہو گا، ایک لفظ میں جس ایکسپوزوم سے ہم رابطے میں آتے ہیں، جس کا جینوم پر ایک اہم فعال ماڈیولیشن اثر ہوتا ہے۔
کیا آپ ماحول کے ساتھ اس تعلق کی کوئی مثال دے سکتے ہیں؟
مثال کے طور پر لیجئے کہ ڈیڑھ کلو بیکٹیریا ہمارے جسم میں موجود ہوتے ہیں جو آنتوں میں، بلغمی جھلیوں کی سطح پر اور جلد پر تقسیم ہوتے ہیں۔ یہ کھربوں مائکروجنزم ہیں جو ہم اپنے ساتھ لے جاتے ہیں: یہ صحت میں اہم کردار ادا کرتے ہیں، مخصوص حالات میں یہ بیماریاں لاتے ہیں اور جینز کو ریگولیٹ کرنے میں بھی اہم کردار ادا کرتے ہیں، جن میں سے ہم ابھی تک بہت کم جانتے ہیں۔ یہ نام نہاد ایپی جینیٹکس ہے: جینوم کی ترتیب کو جاننا کافی نہیں ہے، لیکن یہ سمجھنا بھی ضروری ہے کہ یہ وقت کی اکائی میں، ایک فرد میں اور واحد ٹشوز میں کیسے کام کرتا ہے اور طرز زندگی کے ذریعے اس میں تبدیلی کیسے کی جاتی ہے۔ اور ماحول.
بہت سے لوگ صحت پر طرز زندگی کے اثرات کو بہت کم اہمیت دیتے ہیں، لیکن کیا آپ ہمیں بتا رہے ہیں کہ یہ کسی جاندار میں اتنی گہرائی سے کام کر سکتا ہے کہ وہ اپنے ڈی این اے کو بھی بدل دیتا ہے؟
بالکل۔ ظاہر ہے کہ ایک جین میں مخصوص کروموسومل بے ضابطگیوں یا تغیرات کی موجودگی اپنے آپ میں اہم طبی تصویروں کا سبب بننے کے لیے کافی ہے۔ ان صورتوں میں ماحول کا اثر غیر معمولی ہو سکتا ہے۔
Ma بہت سے عام بیماریوں کے معاملے میںبشمول وہ جو بالغ آبادی کے ایک بڑے فیصد کو متاثر کرتے ہیں، جینیاتی حساسیت اور محرک ماحولیاتی عوامل کی مشترکہ کارروائی کی ضرورت ہے۔ جینیات کے مقاصد میں سے ایک کو سمجھنا ہے۔ جینیاتی تغیرات جو ان بیماریوں کا شکار ہوتے ہیں اور پولی جینک رسک اسکور بناتے ہیں جو انتہائی حساس لوگوں کو پہچاننے کے قابل ہوتے ہیں۔
سائنس اس سمت میں کیسے آگے بڑھے گی؟
تحقیق اب کئی سالوں سے آگے بڑھ رہی ہے، نام نہاد "کی ترقیpolygenic رسک اسکور"، اسکور کی ایک قسم جو اشارہ کرتی ہے۔ کسی خاص بیماری اور ایک مخصوص جینیاتی صورتحال کے لیے حساسیت کے درمیان تعلق.
وہ اس تناظر میں بھی ترقی کر رہے ہیں۔ دنیا بھر میں بہت سے منصوبے آبادی کا ایک پروفائل قائم کرنے کے مقصد کے ساتھ، کیونکہ حقیقت میں یہ بڑی تعداد میں ہے۔ کہ ہم حیاتیاتی پیچیدگی اور بیماریوں اور جینیات کے درمیان تعلقات کو بہتر طریقے سے ڈکرپٹ کر سکتے ہیں۔
میں شروع ہوا۔ برطانیہ 100.000 جینوم پروجیکٹ کے ساتھ، اس کے بعد دیگر اقدامات جیسے کہ 500.000،XNUMX جینوم فن لینڈ, کے ملین امریکا (ہم سب کے منصوبے)، 100 ملین چین.
L 'اٹلی حصہ لو یورپی پروجیکٹ ون ملین جینوم، جس کا مقصد عام آبادی کے 1 ملین جینوم یا نایاب بیماریوں، کینسر، پیچیدہ بیماریوں اور متعدی بیماریوں سے متاثرہ مریضوں سے وابستہ طبی ڈیٹا اکٹھا کرنا ہے۔ آخری تاریخ اس سال کے آخر میں ہے، لیکن اس میں کافی دیر ہو چکی ہے۔
اب جب کہ ہمارے پاس جینوم کا ایک مکمل حوالہ موجود ہے، ہم یہ دیکھنا چاہتے ہیں کہ مختلف آبادی مختلف بیماریوں کا کیا جواب دیتی ہے۔ حتمی مقصد حاصل کرنا ہے۔ صحت سے متعلق دوا اور بیماری پر زیادہ واضح طور پر حملہ کرنا، جب تک کہ ایک نہ پہنچ جائے۔ ذاتی دوا.
کیا اٹلی تحقیق میں سرمایہ کاری کر رہا ہے؟
کوئی بڑی سرکاری سرمایہ کاری نہیں ہوئی ہے، لیکن چیزیں بدل رہی ہیں۔ دی پی این آر آر ایک نیا موقع ہو سکتا ہے. شاید کئی سالوں سے ہمارے ملک نے تحقیق کو سرمایہ کاری کے طور پر نہیں بلکہ لاگت کے طور پر دیکھا ہے۔ ہمیں تیزی سے کام کرنے کی ضرورت ہے تاکہ ہم سے آگے نکلنے والے دوسرے ممالک کے ساتھ خلیج کو وسیع نہ کیا جائے۔
