نایاب میٹابولک امراض، اب چھوٹے بیماروں کے لیے تشخیص اور علاج کے زیادہ امکانات ہیں۔ اور سب سے بڑھ کر، نوزائیدہ اسکریننگ بچوں کی صحت کو "محفوظ" کرنے اور علاج کروانے کا ایک آلہ ہے جو کہ ڈائیٹ تھراپی سے لے کر جگر کی پیوند کاری تک خاص طور پر اور منتخب معاملات میں، خاندانوں میں سکون بحال کر سکتا ہے اور بچوں کی نشوونما کے لیے مناسب سے زیادہ نقطہ نظر کو بحال کر سکتا ہے۔ .
روم میں جمعہ 9 ستمبر کو ختم ہونے والی SSIEM (SSIEM) کی عالمی کانگریس کے دوران نایاب میٹابولک امراض سے متعلق تمام سائنسی پہلوؤں اور تشخیص، منشیات کے علاج اور جین تھراپی کے نئے محاذوں پر تبادلہ خیال کیا گیا۔ . ہم نے اس کے بارے میں بامبینو گیسو پیڈیاٹرک ہسپتال کے میٹابولک ڈیزیز یونٹ کے سربراہ پروفیسر کارلو ڈیونیسی وکی سے بات کی، جنہوں نے Alfa Fcm کے تنظیمی تعاون سے کانفرنس کو دارالحکومت واپس لایا۔
ایس ایس آئی ای ایم سوسائٹی آف میٹابولک امراض کی بین الاقوامی کانگریس ابھی روم میں اختتام پذیر ہوئی ہے: وہ کون سی پیتھالوجیز ہیں جو اس میں آتی ہیں؟ اس تعریف کے مطابق کتنے لوگ اور خاص طور پر بچے ان پیتھالوجیز سے متاثر ہوتے ہیں اور کانگریس سے کیا توازن پیدا کیا جا سکتا ہے۔ ?
"اگر ایک ساتھ لیا جائے تو 600 سے زیادہ میٹابولک بیماریاں ہیں اور یہ "نایاب بیماریوں" کا تقریباً 10 فیصد بنتی ہیں۔ میٹابولک بیماری کی ابتدا میں ہمیشہ ایک جینیاتی خرابی ہوتی ہے، جس کی وجہ ڈی این اے میں تبدیلی ہوتی ہے، جو سیلولر میٹابولزم میں ردوبدل کرکے اعضاء کے کام کو متاثر کرتی ہے، مریض کو معذوری، معذوری یا انتہائی سنگین صورتوں میں خطرے میں ڈال دیتی ہے۔ ، موت. یہ ایسی بیماریاں ہیں جو بنیادی طور پر بچوں کو متاثر کرتی ہیں لیکن بالغوں کو بھی متاثر کر سکتی ہیں۔ میٹابولک امراض سے متاثرہ مریضوں کی تعداد کے بارے میں ابھی تک کوئی خاص ڈیٹا نہیں ہے۔ 10 سال پہلے کی گئی ایک کثیر مرکز تحقیق کی بنیاد پر، جس کی مالی اعانت وزارت صحت نے کی تھی اور بامبینو گیسو ہسپتال کے تعاون سے، اٹلی میں بچوں کے 2000 سے زیادہ مریض تھے۔
کانگریس جو ابھی روم میں اختتام پذیر ہوئی ہے یقیناً سائنسی مواد اور شرکت کے لحاظ سے دونوں لحاظ سے کامیاب رہی۔ پہلی بار 80 سے زائد ممالک سے آنے والے اراکین کی تعداد تقریباً 3000 تک پہنچ گئی ہے۔
دنیا بھر سے روم پہنچنے والے ماہرین اور محققین کی زیادہ شرکت ان بیماریوں میں بڑھتی ہوئی دلچسپی کو ظاہر کرتی ہے جو کہ تعداد میں محدود ہونے کے باوجود ان میں مبتلا خاندانوں پر بڑا اثر ڈالتی ہے۔ کانگریس نے ان بیماریوں پر تحقیق کے حوالے سے کیا اختراعات کیں اور اس سے علاج کے کیا امکانات کھلے؟
"شرکاء کی اتنی بڑی تعداد طبی اور سائنسی برادری کی طرف سے حالیہ برسوں میں دکھائی جانے والی بڑھتی ہوئی دلچسپی کی تصدیق کرتی ہے۔ اب تک لاعلاج سمجھی جانے والی بیماریوں کی تعداد، جن کے علاج آخرکار دستیاب ہونے لگے ہیں، بتدریج بڑھ رہی ہے۔ کانگریس کے دوران، متعدد رپورٹس میں "جدید علاج" کے موضوع پر توجہ دی گئی: نئی ادویات، ان کی افادیت کی تصدیق کے لیے انقلابی لیبارٹری کے طریقہ کار اور جین تھراپی کے میدان میں حالیہ کامیابیوں پر تبادلہ خیال کیا گیا۔ یقیناً، یہ کامیابیاں یونیورسٹیوں، تحقیقی اداروں اور دوا ساز کمپنیوں کے درمیان بڑھتے ہوئے تحقیقی اور ترقیاتی تعاون کا نتیجہ ہیں۔ مؤخر الذکر بڑی ملٹی نیشنل کمپنیوں اور چھوٹی بائیوٹیک کمپنیوں کے ساتھ کانگریس میں موجود ہیں۔
ممتاز ترین بین الاقوامی محققین کے تعاون کی بدولت میٹابولک امراض کی تشخیص اور روک تھام پر بھی تبادلہ خیال کیا گیا۔ اس آخری نکتے کے حوالے سے، نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کے موضوع سے نمٹا گیا، جو ان بیماریوں کی تشخیص کو بہتر بنانے کے لیے سب سے مؤثر حکمت عملیوں میں سے ایک ہے: زندگی کے پہلے دنوں سے ہی مریض کی شناخت کرنے کے قابل ہونا درحقیقت فوری طور پر ایک مخصوص طریقہ کار شروع کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ علامات اور ان کے نتائج ظاہر ہونے سے پہلے علاج"۔
اگست میں، پارلیمنٹ نے ایک قانون منظور کیا جس نے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کو 3 سے بڑھا کر 40 نایاب بیماریوں تک پہنچا دیا۔ ان بیماریوں کو پہچاننا کیسے ممکن ہے اور ابتدائی تشخیص سے کون سے منظرنامے کھلتے ہیں؟
"قانون کی منظوری سے تمام نوزائیدہ بچے اس اہم روک تھام کے پروگرام سے فائدہ اٹھا سکیں گے۔ اب تک اٹلی میں پیدا ہونے والوں میں سے نصف سے بھی کم لوگوں کو اسکریننگ تک رسائی حاصل ہے اور اس لیے اس علاقائی تفاوت پر قابو پانا ضروری تھا، جو حقیقت میں علاقے کی بنیاد پر نومولود بچوں کے ساتھ امتیازی سلوک کرتا ہے یا بعض صورتوں میں، وہ ہسپتال جہاں وہ تھے۔ پیدا ہونا.
اسکریننگ زندگی کے پہلے 48-72 گھنٹوں کے اندر کی جاتی ہے اور اس میں نومولود کی ایڑی سے خون کے چند قطرے لینے پر مشتمل ہوتا ہے جس پر ایک لیبارٹری ٹیسٹ کیا جاتا ہے جو بیماری کی خصوصیت کی تبدیلیوں کو اجاگر کرنے کے قابل ہوتا ہے۔ 40 سے زیادہ مختلف میٹابولک امراض کی نشاندہی کرنا ممکن ہے: نامیاتی تیزابیت، فیٹی ایسڈ کے آکسیکرن میں نقائص، امینو ایسڈ کی بیماریاں اور یوریا سائیکل میں کچھ نقائص۔ یہ وہ تمام بیماریاں ہیں جن کی جلد تشخیص اور بروقت علاج اکثر غیر فعال ہونے والی علامات کی ظاہری شکل کو روک سکتا ہے اور انتہائی سنگین صورتوں میں، یہاں تک کہ موت بھی۔ اٹلی میں ہر سال تقریباً 500.000 بچے پیدا ہوتے ہیں اور، حالیہ برسوں میں کچھ اطالوی علاقوں میں پہلے سے حاصل کیے گئے تجربے کی بنیاد پر، ہم اسکریننگ کے ذریعے ہر سال تقریباً 300 نئے کیسوں کی شناخت کی توقع کر سکتے ہیں۔ چونکہ اسکریننگ کے ذریعے شناخت کی جانے والی بہت سی بیماریوں کا علاج مخصوص غذائی علاج کی مداخلتوں پر مبنی ہے، یا بعض منتخب صورتوں میں، جگر کی پیوند کاری پر، SSIEM کانگریس نے بھی مختلف تجربات کا موازنہ کرکے ان مسائل کو حل کیا۔
تاہم، یہ نہیں بھولنا چاہیے کہ ایک مثبت اسکریننگ اسکریننگ "سسٹم" کے اندر بنائے جانے والے راستے کے آغاز کی نمائندگی کرتی ہے: ایک طویل مدتی پروگرام جو مریض کو ایک نیٹ ورک کے مرکز میں رکھتا ہے، جو لیبارٹری سے شروع ہوتا ہے جو انجام دیتا ہے۔ اسکریننگ ٹیسٹ میں بنیادی ادویات اور علاقے کے ساتھ قریبی تعلق میں حوالہ کلینیکل سینٹر شامل ہوتا ہے۔
کیا دوائیوں کے علاج اور جین تھراپی میں کوئی نئی چیزیں سامنے آئی ہیں؟ اس میدان میں اٹلی کی کیا پوزیشن ہے اور مریضوں کو کیا حقیقت پسندانہ امیدیں دی جا سکتی ہیں؟
"سائنسی تحقیق میں قلیل سرمایہ کاری کے باوجود، اٹلی اب بھی اختراعی علاج کے میدان میں عمدگی کی حقیقت کی نمائندگی کرتا ہے۔ ہمارے محققین اور ہمارے ڈاکٹر اپنے آپ کو دوسرے ساتھیوں کے ساتھ موازنہ کرنے میں کامیاب رہے اور یہ ظاہر کرتے ہوئے کہ وہ مریضوں اور ان کے اہل خانہ کو نگہداشت کا ایک ایسا معیار پیش کر سکتے ہیں، جو زیادہ ترقی یافتہ ممالک کے مقابلے میں بہتر نہ ہو۔ اس طرح کے متحرک اور جدید طبی شعبے کے لیے مستقبل براہ راست تحقیق سے جڑا ہوا ہے اور اس وجہ سے دستیاب فنڈز کو برقرار رکھنا اور بڑھانا ضروری ہے۔
