Seltene Stoffwechselerkrankungen, für die kleinen Kranken gibt es jetzt mehr Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten. Und vor allem ist das Neugeborenen-Screening das Instrument, um die Gesundheit der Kinder zu „sichern“ und Behandlungen durchzuführen, die von der Diättherapie bis hin zur Lebertransplantation in besonderen und ausgewählten Fällen Familien wieder beruhigen und den Kindern eine mehr als ausreichende Wachstumsperspektive zurückgeben können .
Auf dem Weltkongress der SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), der am Freitag, den 9. September in Rom zu Ende ging, wurden alle wissenschaftlichen Aspekte in Bezug auf seltene Stoffwechselerkrankungen und die neuen Grenzen der Diagnostik, medikamentösen Behandlung und Gentherapie diskutiert . Wir sprachen darüber mit Prof. Carlo Dionisi Vici, Leiter der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Kinderkrankenhauses Bambino Gesù, der die Konferenz mit dem organisatorischen Beitrag von Alfa Fcm zurück in die Hauptstadt brachte.
Der internationale Kongress der SSIEM-Gesellschaft für Stoffwechselkrankheiten ist gerade in Rom zu Ende gegangen: Welche Pathologien fallen unter diese Definition? Wie viele Menschen und insbesondere Kinder sind von diesen Pathologien betroffen und welche Bilanz kann aus dem Kongress gezogen werden? ?
„Zusammengenommen gibt es über 600 Stoffwechselerkrankungen und sie machen etwa 10 % der „seltenen Krankheiten“ aus. Am Anfang einer Stoffwechselerkrankung steht immer ein genetischer Defekt, der durch Mutationen in der DNA verursacht wird, der durch Veränderung des Zellstoffwechsels die Funktion der Organe beeinträchtigt und den Patienten in den schlimmsten Fällen der Gefahr einer Behinderung, Invalidität oder Gefahr aussetzt , Tod. Dies sind Krankheiten, die hauptsächlich Kinder betreffen, aber auch Erwachsene betreffen können. Es gibt noch keine sicheren Daten über die Anzahl der Patienten, die von Stoffwechselerkrankungen betroffen sind. Basierend auf einer multizentrischen Studie, die vor über 10 Jahren durchgeführt, vom Gesundheitsministerium finanziert und vom Krankenhaus Bambino Gesù koordiniert wurde, gab es in Italien über 2000 pädiatrische Patienten.
Der soeben zu Ende gegangene Kongress in Rom war sicherlich ein Erfolg sowohl hinsichtlich der wissenschaftlichen Inhalte als auch hinsichtlich der Beteiligung. Erstmals hat die Zahl der Mitglieder aus über 80 Ländern fast 3000 erreicht.“
Die hohe Beteiligung von Experten und Forschern, die aus der ganzen Welt nach Rom kamen, zeigt das wachsende Interesse an diesen Krankheiten, die, obwohl sie nur begrenzt zahlreich sind, große Auswirkungen auf die betroffenen Familien haben. Welche Neuerungen brachte der Kongress in der Erforschung dieser Krankheiten und welche Behandlungsperspektiven eröffnete er?
„Eine so große Teilnehmerzahl bestätigt das wachsende Interesse aus Medizin und Wissenschaft in den letzten Jahren. Die Zahl der bisher als unheilbar geltenden Krankheiten, für die endlich Therapien zur Verfügung stehen, nimmt stetig zu. Während des Kongresses wurde das Thema "Innovative Therapien" in zahlreichen Berichten aufgegriffen: Neue Medikamente, revolutionäre Labormethoden zum Nachweis ihrer Wirksamkeit und die jüngsten Erfolge auf dem Gebiet der Gentherapie wurden diskutiert. Diese Errungenschaften sind natürlich das Ergebnis einer wachsenden Forschungs- und Entwicklungszusammenarbeit zwischen Universitäten, Forschungsinstituten und pharmazeutischen Unternehmen. Letztere präsentieren sich auf dem Kongress sowohl mit großen multinationalen Unternehmen als auch mit kleinen Biotech-Unternehmen.
Dank des Beitrags der bedeutendsten internationalen Forscher wurde auch die Diagnose und Prävention von Stoffwechselerkrankungen diskutiert. Im Hinblick auf diesen letzten Punkt wurde das Thema des Neugeborenenscreenings aufgegriffen, eine der effektivsten Strategien zur Verbesserung der Prognose dieser Krankheiten: Die Möglichkeit, den Patienten frühzeitig von den ersten Lebenstagen an zu identifizieren, ermöglicht es tatsächlich, zeitnah mit einer spezifischen zu beginnen Therapie, bevor Symptome und deren Folgen auftreten“.
Im August verabschiedete das Parlament ein Gesetz, das das Neugeborenen-Screening von 3 auf 40 seltene Krankheiten ausweitete. Wie lassen sich diese Erkrankungen erkennen und welche Szenarien eröffnet eine Früherkennung?
„Mit der Verabschiedung des Gesetzes können endlich alle Neugeborenen von diesem wichtigen Präventionsprogramm profitieren. Bisher hatte in Italien weniger als die Hälfte der Geborenen Zugang zu Vorsorgeuntersuchungen, und es war daher wichtig, diese territoriale Ungleichheit zu überwinden, die Neugeborene aufgrund der Region oder in einigen Fällen des Krankenhauses, in dem sie sich befinden, diskriminiert geboren.
Das Screening wird innerhalb der ersten 48-72 Lebensstunden durchgeführt und besteht aus der Entnahme einiger Blutstropfen aus der Ferse des Neugeborenen, an denen ein Labortest durchgeführt wird, der die charakteristischen Veränderungen der Krankheit hervorheben kann. Es können über 40 verschiedene Stoffwechselerkrankungen identifiziert werden: organische Übersäuerung, Defekte in der Oxidation von Fettsäuren, Aminosäureerkrankungen und einige Defekte im Harnstoffzyklus. Dies sind alles Krankheiten, bei denen eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung das Auftreten von häufig beeinträchtigenden Symptomen und in den schwerwiegendsten Fällen sogar den Tod verhindern können. In Italien werden jedes Jahr etwa 500.000 Kinder geboren, und basierend auf den Erfahrungen, die in einigen italienischen Regionen bereits in den letzten Jahren gesammelt wurden, können wir damit rechnen, jedes Jahr etwa 300 neue Fälle durch Screening zu identifizieren. Da die Behandlung vieler der durch Screening identifizierbaren Krankheiten auf spezifischen diätetischen Interventionen oder in einigen ausgewählten Fällen auf einer Lebertransplantation basiert, widmete sich der SSIEM-Kongress auch diesen Fragen, indem er die unterschiedlichen Erfahrungen vergleicht.
Es sollte jedoch nicht vergessen werden, dass ein positives Screening den Beginn eines zu gestaltenden Weges innerhalb eines Screening-„Systems“ darstellt: ein langfristiges Programm, das den Patienten in den Mittelpunkt eines Netzwerks stellt, das ausgehend vom Labor die Leistung erbringt der Screening-Test bezieht das klinische Referenzzentrum in enger Verbindung mit der Allgemeinmedizin und mit dem Territorium ein".
Gibt es Neuerungen in den Bereichen Arzneimitteltherapien und Gentherapie? Welche Position nimmt Italien in diesem Bereich ein und welche realistischen Hoffnungen können den Patienten gegeben werden?
„Trotz der knappen Investitionen in die wissenschaftliche Forschung repräsentiert Italien immer noch eine Realität der Exzellenz auf dem Gebiet innovativer Therapien. Unsere Forscher und unsere Ärzte konnten sich mit anderen Kollegen vergleichen und zeigen, dass sie Patienten und ihren Familien einen Versorgungsstandard bieten können, der dem in fortgeschritteneren Ländern entspricht, wenn nicht sogar besser ist. Für einen so dynamischen und innovativen medizinischen Sektor ist die Zukunft direkt mit der Forschung verbunden und aus diesem Grund ist es notwendig, die verfügbaren Mittel zu erhalten und zu erhöhen.“
