يفتح غدا 6 سبتمبر مؤتمر SSIEM السنوي (جمعية دراسة الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي) المزمع عقده في روما في Palazzo dei Congressi حتى 9 سبتمبر. المؤتمر دولي وسيشهد حضور حوالي 3.000 مشارك وطبيب ومهني من 74 دولة مختلفة. سيشارك الخبراء الدوليون الرائدون في مجال الأمراض الأيضية النادرة ، وهو موضوع يكتسب أهمية واهتمامًا أكبر في الطب. طبعة هذا العام موضوعها العلمي الرئيسي المسارات الأيضية والشبكات الخلوية وما بعدها.
تمثل أمراض التمثيل الغذائي 10٪ من الأمراض النادرة والعديد منها يصيب الأطفال ، وغالبًا ما يصيب الجهاز العصبي المركزي وحوالي نصف هذه الأمراض قابلة للشفاء (انقر هنا لمعرفة كيفية التعرف عليها). حتى على المستوى السياسي ، نحن نتحرك في اتجاه مزيد من الوقاية من هذه الأمراض: في أغسطس وافق البرلمان بشكل نهائي - من خلال الضوء الأخضر من لجنة الصحة بمجلس الشيوخ - على القانون الذي يمد فحص الأطفال حديثي الولادة من 3 إلى 40 مرضًا نادرًا ، مع توقع حدوث توسيع اختبار الدم السريع.
Lo الفحص يتم إجراؤه على الأطفال حديثي الولادة لتحديد ومعالجة الأمراض الأيضية النادرة على وجه السرعة ، مما يجعل من الممكن تحسين فرص العلاج والبقاء على قيد الحياة. الهدف من مؤتمر SSIEM ، الذي يعود إلى إيطاليا للمرة الثانية بعد ما يقرب من عشرين عامًا (الأول كان في 1999) ، هو تعزيز تبادل الأفكار بين المهنيين في هذا القطاع ، والذين من خلال هذا الاجتماع يستعدون لمواجهة تحديات المستقبل في مجال الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي ، وفي الوقت نفسه ، تحسين نشر وتبادل المعلومات على الويب بين الأطباء والعلماء والباحثين.
من بين العديد من الشخصيات المدعوة للتحدث في المؤتمر ، والقادمة من جميع أنحاء العالم ، هناك أيضًا بعض الإيطاليين الذين يعملون في الخارج منذ سنوات. ومن بين هؤلاء البروفيسور بييرو رينالدو ، أحد الخبراء العالميين الرائدين في فحص حديثي الولادة ، والبروفيسور ماسيمو زفياني ، أحد الرواد في أبحاث أمراض الميتوكوندريا.
كما أوضح البروفيسور كارلو ديونيسي فيسي ، رئيس وحدة الأمراض الأيضية في مستشفى بامبينو جيسو للأطفال ، الذي تمكن من إحضار المؤتمر إلى روما للمرة الثانية بعد عشرين عامًا ، سيكون التعيين العلمي "لمناقشة الحدود الجديدة أمراض التمثيل الغذائي على المستوى الدولي ، للاستجابة للابتكارات في مجال التشخيص المختبري ، والعلاجات الدوائية الجديدة والعلاج الجيني ". يتم التعامل مع تنظيم الحدث من قبل ألفا FCM التي تنظم المؤتمرات والفعاليات والمؤتمرات الطبية العلمية الدولية لمدة 30 عامًا.
