Penyakit metabolisme yang langka, sekarang ada lebih banyak kemungkinan untuk diagnosis dan pengobatan untuk si kecil yang sakit. Dan yang terpenting, skrining bayi baru lahir adalah alat untuk "mengamankan" kesehatan anak-anak dan melakukan perawatan yang, dari terapi diet hingga transplantasi hati khususnya dan kasus-kasus tertentu, dapat memulihkan ketenangan keluarga dan memulihkan perspektif pertumbuhan yang lebih dari cukup bagi anak-anak. .
Semua aspek ilmiah yang berkaitan dengan penyakit metabolik langka dan batas baru diagnostik, perawatan obat, dan terapi gen dibahas selama kongres dunia SSIEM (Masyarakat untuk Studi Kesalahan Metabolisme Bawaan), yang berakhir pada Jumat 9 September di Roma . Kami membicarakannya dengan Prof. Carlo Dionisi Vici, kepala Unit Penyakit Metabolik Rumah Sakit Anak Bambino Gesù, yang membawa konferensi kembali ke ibu kota dengan kontribusi organisasi dari Alfa Fcm.
Kongres internasional masyarakat penyakit metabolik SSIEM baru saja menyimpulkan di Roma: patologi apa yang termasuk dalam definisi ini? berapa banyak orang dan, khususnya, anak-anak yang terkena patologi ini dan keseimbangan apa yang dapat diambil dari kongres ?
“Jika digabungkan, ada lebih dari 600 penyakit metabolik dan merupakan 10% dari “penyakit langka”. Pada asal mula penyakit metabolik selalu ada cacat genetik, karena mutasi pada DNA, yang dengan mengubah metabolisme sel membahayakan fungsi organ, membuat pasien berisiko cacat, cacat, atau, dalam kasus yang paling serius. , kematian. Ini adalah penyakit yang terutama menyerang anak-anak tetapi juga dapat menyerang orang dewasa. Masih belum ada data pasti jumlah pasien yang terkena Penyakit Metabolik. Berdasarkan penelitian multi-pusat yang dilakukan lebih dari 10 tahun lalu, dibiayai oleh Kementerian Kesehatan dan dikoordinasikan oleh Rumah Sakit Bambino Gesù, terdapat lebih dari 2000 pasien anak di Italia.
Kongres yang baru saja selesai di Roma ini tentunya sukses baik dari segi konten keilmuan maupun dari segi partisipasi. Untuk pertama kalinya jumlah anggota yang berasal lebih dari 80 negara hampir mencapai 3000”.
Partisipasi yang tinggi dari para ahli dan peneliti yang tiba di Roma dari seluruh dunia menunjukkan meningkatnya minat terhadap penyakit ini yang, meskipun jumlahnya terbatas, berdampak besar pada keluarga yang menderita penyakit tersebut. Inovasi apa yang dibawa kongres terkait penelitian tentang penyakit ini dan prospek pengobatan apa yang dibukanya?
“Jumlah peserta yang begitu besar menegaskan meningkatnya minat yang ditunjukkan dalam beberapa tahun terakhir oleh komunitas medis dan ilmiah. Jumlah penyakit yang hingga saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan, yang akhirnya mulai tersedia terapi, semakin meningkat. Selama kongres, topik "terapi inovatif" dibahas dalam banyak laporan: obat baru, metodologi laboratorium revolusioner untuk memverifikasi kemanjurannya, dan keberhasilan terbaru di bidang terapi gen dibahas. Pencapaian tersebut tentunya merupakan hasil dari kerjasama penelitian dan pengembangan yang terus berkembang antara universitas, lembaga penelitian dan perusahaan farmasi. Yang terakhir hadir di kongres baik dengan perusahaan multinasional besar maupun dengan perusahaan biotek kecil.
Berkat kontribusi para peneliti internasional terkemuka, diagnosis dan pencegahan penyakit metabolik juga dibahas. Berkenaan dengan poin terakhir ini, tema skrining bayi baru lahir ditangani, salah satu strategi paling efektif untuk meningkatkan prognosis penyakit ini: mampu mengidentifikasi pasien sejak awal dari hari-hari pertama kehidupan sebenarnya memungkinkan untuk segera memulai pemeriksaan spesifik. terapi sebelum gejala dan hasilnya muncul”.
Pada bulan Agustus, Parlemen mengesahkan undang-undang yang memperluas skrining bayi baru lahir dari 3 menjadi 40 penyakit langka. Bagaimana mungkin mengenali penyakit ini dan skenario apa yang dibuka diagnosis dini?
“Dengan persetujuan undang-undang, semua bayi baru lahir akhirnya dapat memanfaatkan program pencegahan yang penting ini. Sampai saat ini di Italia kurang dari setengah dari mereka yang lahir memiliki akses ke skrining dan oleh karena itu penting untuk mengatasi perbedaan teritorial ini, yang sebenarnya mendiskriminasi bayi baru lahir berdasarkan wilayah atau, dalam beberapa kasus, rumah sakit tempat mereka berada. dilahirkan.
Skrining dilakukan dalam 48-72 jam pertama kehidupan dan terdiri dari pengambilan beberapa tetes darah dari tumit bayi baru lahir di mana tes laboratorium dapat dilakukan untuk menyoroti perubahan karakteristik penyakit. Dimungkinkan untuk mengidentifikasi lebih dari 40 penyakit metabolik yang berbeda: acidemias organik, cacat pada oksidasi asam lemak, penyakit asam amino dan beberapa cacat pada siklus urea. Itu semua adalah penyakit di mana diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu dapat mencegah munculnya gejala yang sering melumpuhkan dan, dalam kasus yang paling serius, bahkan kematian. Sekitar 500.000 anak lahir di Italia setiap tahun dan, berdasarkan pengalaman yang diperoleh dalam beberapa tahun terakhir di beberapa wilayah Italia, kami berharap dapat mengidentifikasi sekitar 300 kasus baru setiap tahun melalui pemeriksaan. Karena pengobatan banyak penyakit yang dapat diidentifikasi dengan skrining didasarkan pada intervensi terapeutik diet khusus, atau dalam beberapa kasus terpilih, pada transplantasi hati, kongres SSIEM juga membahas masalah ini dengan membandingkan pengalaman yang berbeda.
Namun, tidak boleh dilupakan bahwa skrining positif merupakan awal dari jalur yang akan dibingkai dalam "sistem" skrining: program jangka panjang yang menempatkan pasien di pusat jaringan yang dimulai dari laboratorium yang melakukan tes skrining melibatkan Pusat Klinik Rujukan yang berhubungan erat dengan kedokteran dasar dan dengan wilayah".
Apakah ada hal baru yang muncul dalam terapi obat dan terapi gen? Bagaimana posisi Italia di bidang ini dan harapan realistis apa yang dapat diberikan kepada pasien?
“Terlepas dari investasi yang langka dalam penelitian ilmiah, Italia masih merupakan realitas keunggulan di bidang terapi inovatif. Peneliti dan dokter kami dapat membandingkan diri mereka sendiri dengan rekan kerja lain yang menunjukkan bahwa mereka dapat menawarkan pasien dan keluarga mereka standar perawatan yang sama, jika tidak lebih baik daripada, di negara-negara yang lebih maju. Untuk sektor medis yang dinamis dan inovatif, masa depan terkait langsung dengan penelitian dan untuk alasan ini perlu mempertahankan dan meningkatkan dana yang tersedia".
