বিরল বিপাকীয় রোগ, ছোট অসুস্থদের জন্য এখন নির্ণয় এবং চিকিত্সার জন্য আরও সম্ভাবনা রয়েছে। এবং সর্বোপরি, নবজাতকের স্ক্রীনিং হল শিশুদের স্বাস্থ্য "সুরক্ষিত" করার একটি হাতিয়ার এবং চিকিত্সা করা যা ডায়েট থেরাপি থেকে শুরু করে লিভার ট্রান্সপ্লান্টেশন পর্যন্ত বিশেষ এবং নির্বাচিত ক্ষেত্রে, পরিবারে শান্তি ফিরিয়ে আনতে পারে এবং শিশুদের জন্য পর্যাপ্ত বৃদ্ধির দৃষ্টিকোণ পুনরুদ্ধার করতে পারে। .
বিরল বিপাকীয় রোগ সংক্রান্ত সমস্ত বৈজ্ঞানিক দিক এবং ডায়াগনস্টিকস, ড্রাগ ট্রিটমেন্ট এবং জিন থেরাপির নতুন সীমানা নিয়ে আলোচনা করা হয়েছিল এসএসআইইএম (সোসাইটি ফর দ্য স্টাডি অফ ইনবোর্ন এররস অফ মেটাবলিজম) এর বিশ্ব কংগ্রেসের সময়, যা শুক্রবার 9 সেপ্টেম্বর রোমে শেষ হয়েছিল। . আমরা এটি নিয়ে কথা বলেছি বাম্বিনো গেসু পেডিয়াট্রিক হাসপাতালের মেটাবলিক ডিজিজ ইউনিটের প্রধান অধ্যাপক কার্লো ডিওনিসি ভিসির সাথে, যিনি আলফা এফসিএম-এর সাংগঠনিক অবদানে সম্মেলনটিকে রাজধানীতে ফিরিয়ে এনেছিলেন।
বিপাকীয় রোগের SSIEM সোসাইটির আন্তর্জাতিক কংগ্রেস সবেমাত্র রোমে সমাপ্ত হয়েছে: এই সংজ্ঞার মধ্যে পড়ে এমন প্যাথলজিগুলি কী? কতজন মানুষ এবং বিশেষ করে, শিশুরা এই প্যাথলজিগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং কংগ্রেস থেকে কী ভারসাম্য তৈরি করা যেতে পারে? ?
"যদি একসাথে নেওয়া হয়, 600 টিরও বেশি বিপাকীয় রোগ রয়েছে এবং তারা "বিরল রোগের" প্রায় 10% তৈরি করে। একটি বিপাকীয় রোগের উৎপত্তিস্থলে সবসময় একটি জেনেটিক ত্রুটি থাকে, ডিএনএ-তে মিউটেশনের কারণে, যা সেলুলার মেটাবলিজম পরিবর্তন করে অঙ্গগুলির কার্যকারিতাকে আপস করে, রোগীকে প্রতিবন্ধকতা, অক্ষমতা বা সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে ঝুঁকির মধ্যে ফেলে। , মৃত্যু। এগুলি এমন রোগ যা মূলত শিশুদের প্রভাবিত করে তবে প্রাপ্তবয়স্কদেরও প্রভাবিত করতে পারে। বিপাকীয় রোগে আক্রান্ত রোগীর সংখ্যা সম্পর্কে এখনও কোনও নির্দিষ্ট তথ্য নেই। 10 বছর আগে পরিচালিত একটি বহু-কেন্দ্র গবেষণার উপর ভিত্তি করে, স্বাস্থ্য মন্ত্রনালয়ের অর্থায়নে এবং বাম্বিনো গেসু হাসপাতাল দ্বারা সমন্বিত, ইতালিতে 2000 টিরও বেশি শিশুরোগ ছিল।
সবেমাত্র রোমে যে কংগ্রেস সমাপ্ত হয়েছে তা অবশ্যই বৈজ্ঞানিক বিষয়বস্তু এবং অংশগ্রহণের দিক থেকে উভয় ক্ষেত্রেই সফল ছিল। প্রথমবারের মতো, 80 টিরও বেশি দেশ থেকে আসা সদস্য সংখ্যা প্রায় 3000 ছুঁয়েছে”।
সারা বিশ্ব থেকে রোমে আগত বিশেষজ্ঞ এবং গবেষকদের উচ্চ অংশগ্রহণ এই রোগগুলির প্রতি ক্রমবর্ধমান আগ্রহ প্রদর্শন করে যা সংখ্যায় সীমিত হলেও, তাদের ভুক্তভোগী পরিবারগুলির উপর একটি বড় প্রভাব ফেলে৷ কংগ্রেস এই রোগগুলির উপর গবেষণার বিষয়ে কী উদ্ভাবন এনেছিল এবং এটি কী চিকিত্সার সম্ভাবনা উন্মুক্ত করেছিল?
"এ ধরনের বিপুল সংখ্যক অংশগ্রহণকারী সাম্প্রতিক বছরগুলিতে চিকিৎসা ও বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায়ের দ্বারা প্রদর্শিত ক্রমবর্ধমান আগ্রহের বিষয়টি নিশ্চিত করে। রোগের সংখ্যা, এখন পর্যন্ত নিরাময়যোগ্য বলে বিবেচিত, যার জন্য থেরাপি অবশেষে উপলব্ধ হতে শুরু করেছে, ক্রমান্বয়ে বৃদ্ধি পাচ্ছে। কংগ্রেস চলাকালীন, "উদ্ভাবনী থেরাপির" বিষয়টিকে অসংখ্য প্রতিবেদনে সম্বোধন করা হয়েছিল: নতুন ওষুধ, তাদের কার্যকারিতা যাচাই করার জন্য বিপ্লবী পরীক্ষাগার পদ্ধতি এবং জিন থেরাপির ক্ষেত্রে সাম্প্রতিক সাফল্যগুলি নিয়ে আলোচনা করা হয়েছিল। অবশ্যই, এই অর্জনগুলি বিশ্ববিদ্যালয়, গবেষণা প্রতিষ্ঠান এবং ফার্মাসিউটিক্যাল কোম্পানিগুলির মধ্যে ক্রমবর্ধমান গবেষণা এবং উন্নয়ন সহযোগিতার ফলাফল। বৃহৎ বহুজাতিক কোম্পানি এবং ছোট বায়োটেক কোম্পানি উভয়ের সাথেই কংগ্রেসে উপস্থিত ছিলেন।
সবচেয়ে বিশিষ্ট আন্তর্জাতিক গবেষকদের অবদানের জন্য ধন্যবাদ, বিপাকীয় রোগ নির্ণয় এবং প্রতিরোধের বিষয়েও আলোচনা করা হয়েছিল। এই শেষ বিন্দুর বিষয়ে, নবজাতকের স্ক্রীনিংয়ের থিমটি মোকাবেলা করা হয়েছিল, এই রোগগুলির পূর্বাভাস উন্নত করার জন্য সবচেয়ে কার্যকর কৌশলগুলির মধ্যে একটি: জীবনের প্রথম দিন থেকে রোগীকে শনাক্ত করতে সক্ষম হওয়া প্রকৃতপক্ষে অবিলম্বে একটি নির্দিষ্ট প্রক্রিয়া শুরু করতে দেয়। উপসর্গ এবং তাদের ফলাফল প্রকাশের আগে থেরাপি।"
আগস্টে, সংসদ একটি আইন পাস করেছে যা নবজাতকের স্ক্রিনিং 3 থেকে 40 বিরল রোগে প্রসারিত করেছে। কিভাবে এই রোগগুলি সনাক্ত করা সম্ভব এবং প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের কোন পরিস্থিতিতে খোলা হয়?
“আইনের অনুমোদনের সাথে সব নবজাতক অবশেষে এই গুরুত্বপূর্ণ প্রতিরোধ কর্মসূচির সুবিধা নিতে সক্ষম হবে। ইতালিতে এখন পর্যন্ত অর্ধেকেরও কম যারা জন্মগ্রহণ করেছে তাদের স্ক্রীনিং-এর অ্যাক্সেস রয়েছে এবং তাই এই আঞ্চলিক বৈষম্য কাটিয়ে ওঠা অপরিহার্য ছিল, যা প্রকৃতপক্ষে অঞ্চলের ভিত্তিতে নবজাতকদের প্রতি বৈষম্য করে বা কিছু ক্ষেত্রে, তারা যেখানে হাসপাতালে ছিল জন্ম
স্ক্রীনিং জীবনের প্রথম 48-72 ঘন্টার মধ্যে সঞ্চালিত হয় এবং নবজাতকের গোড়ালি থেকে কয়েক ফোঁটা রক্ত নেওয়া হয় যার উপর রোগের বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তনগুলি হাইলাইট করতে সক্ষম একটি পরীক্ষাগার পরীক্ষা করা হয়। 40 টিরও বেশি বিভিন্ন বিপাকীয় রোগ সনাক্ত করা সম্ভব: জৈব অ্যাসিডমিয়া, ফ্যাটি অ্যাসিডের অক্সিডেশনে ত্রুটি, অ্যামিনো অ্যাসিড রোগ এবং ইউরিয়া চক্রের কিছু ত্রুটি। এগুলি এমন সমস্ত রোগ যেখানে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সময়মত চিকিত্সা প্রায়শই অক্ষম লক্ষণগুলির উপস্থিতি রোধ করতে পারে এবং সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে এমনকি মৃত্যুও হতে পারে। ইতালিতে প্রতি বছর প্রায় 500.000 শিশু জন্মগ্রহণ করে এবং সাম্প্রতিক বছরগুলিতে ইতিমধ্যে কিছু ইতালীয় অঞ্চলে অর্জিত অভিজ্ঞতার ভিত্তিতে, আমরা প্রতি বছর স্ক্রীনিংয়ের মাধ্যমে প্রায় 300 টি নতুন কেস সনাক্ত করার আশা করতে পারি। যেহেতু স্ক্রীনিংয়ের মাধ্যমে শনাক্ত করা যায় এমন অনেক রোগের চিকিত্সা নির্দিষ্ট খাদ্যতালিকাগত থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপের উপর ভিত্তি করে বা কিছু নির্বাচিত ক্ষেত্রে, লিভার প্রতিস্থাপনের উপর ভিত্তি করে, এসএসআইইএম কংগ্রেসও বিভিন্ন অভিজ্ঞতার তুলনা করে এই সমস্যাগুলিকে সমাধান করেছে।
যাইহোক, এটি ভুলে যাওয়া উচিত নয় যে একটি ইতিবাচক স্ক্রীনিং একটি স্ক্রীনিং "সিস্টেম" এর মধ্যে তৈরি করা পথের সূচনাকে প্রতিনিধিত্ব করে: একটি দীর্ঘমেয়াদী প্রোগ্রাম যা রোগীকে একটি নেটওয়ার্কের কেন্দ্রে রাখে যা পরীক্ষাগার থেকে শুরু করে যা সম্পাদন করে। স্ক্রীনিং পরীক্ষায় রেফারেন্স ক্লিনিকাল সেন্টারের সাথে বেসিক মেডিসিন এবং অঞ্চলের সাথে ঘনিষ্ঠ সম্পর্ক জড়িত"।
ড্রাগ থেরাপি এবং জিন থেরাপিতে কি কোন নতুনত্ব এসেছে? এই ক্ষেত্রে ইতালির অবস্থান কি এবং রোগীদের কি বাস্তবসম্মত আশা দেওয়া যেতে পারে?
“বৈজ্ঞানিক গবেষণায় দুষ্প্রাপ্য বিনিয়োগ সত্ত্বেও, ইতালি এখনও উদ্ভাবনী থেরাপির ক্ষেত্রে শ্রেষ্ঠত্বের বাস্তবতার প্রতিনিধিত্ব করে। আমাদের গবেষকরা এবং আমাদের ডাক্তাররা নিজেদেরকে অন্যান্য সহকর্মীদের সাথে তুলনা করতে সক্ষম হয়েছেন যে তারা রোগীদের এবং তাদের পরিবারগুলিকে আরও উন্নত দেশগুলির তুলনায় ভাল না হলে সমান যত্নের মান দিতে পারেন৷ এই ধরনের একটি গতিশীল এবং উদ্ভাবনী চিকিৎসা খাতের জন্য, ভবিষ্যত সরাসরি গবেষণার সাথে যুক্ত এবং এই কারণে উপলব্ধ তহবিল বজায় রাখা এবং বৃদ্ধি করা প্রয়োজন।"
