罕见的代谢性疾病，小病患现在有了更多的诊治可能。 最重要的是，新生儿筛查是“确保”儿童健康和进行治疗的工具，从饮食疗法到肝移植，特别是在选定的病例中，可以使家庭恢复平静，并为儿童恢复足够的成长前景.
9 月 XNUMX 日星期五在罗马结束的 SSIEM（先天性代谢错误研究学会）世界大会期间，讨论了与罕见代谢疾病相关的所有科学方面以及诊断学、药物治疗和基因治疗的新前沿. 我们与 Bambino Gesù 儿科医院代谢疾病科主任 Carlo Dionisi Vici 教授进行了讨论，他在 Alfa Fcm 的组织贡献下将会议带回了首都。
SSIEM 代谢疾病学会国际大会刚刚在罗马闭幕：属于哪些病症？这个定义？有多少人，尤其是儿童受到这些病症的影响，以及可以从大会中取得什么平衡？
“如果加在一起，有600多种代谢疾病，约占‘罕见病’的10%。 在代谢性疾病的起源处，总是存在遗传缺陷，这是由于 DNA 中的突变，通过改变细胞代谢损害器官的功能，使患者处于残障、残疾的风险中，或者在最严重的情况下， 死亡。 这些疾病主要影响儿童，但也会影响成人。 目前还没有关于受代谢性疾病影响的患者人数的确定数据。 根据 10 多年前由卫生部资助并由 Bambino Gesù 医院协调进行的多中心研究，意大利有 2000 多名儿科患者。
刚刚在罗马结束的大会在科学内容和参与方面无疑是成功的。 来自 80 多个国家的会员人数首次接近 3000 人”。
从世界各地抵达罗马的专家和研究人员的高度参与表明人们对这些疾病的兴趣日益浓厚，尽管数量有限，但对患有这些疾病的家庭产生了重大影响。 大会在这些疾病的研究上带来了哪些创新，开辟了怎样的治疗前景？
“如此众多的参与者证实了近年来医学界和科学界表现出的日益增长的兴趣。 直到现在被认为无法治愈的疾病数量正在逐渐增加，而对于这些疾病的治疗终于开始可用。 大会期间，“创新疗法”的主题在众多报告中得到了阐述：讨论了新药、验证其疗效的革命性实验室方法以及基因治疗领域的最新成功。 当然，这些成就是大学、研究机构和制药公司之间不断加强研发合作的结果。 后者与大型跨国公司和小型生物技术公司一起出席大会。
由于最杰出的国际研究人员的贡献，还讨论了代谢疾病的诊断和预防。 关于最后一点，解决了新生儿筛查的主题，这是改善这些疾病预后的最有效策略之一：能够从生命的第一天及早识别患者，实际上可以迅速启动特定的在症状及其结果出现之前进行治疗”。
3 月，议会通过了一项法律，将新生儿筛查从 40 种罕见病扩大到 XNUMX 种。 如何识别这些疾病以及早期诊断开辟了哪些场景？
“随着法律的批准，所有新生儿最终都将能够利用这一重要的预防计划。 到目前为止，在意大利，只有不到一半的出生婴儿能够接受筛查，因此必须克服这种地域差异，这实际上是基于地区或在某些情况下，基于他们所在的医院对新生儿的歧视出生。
筛查在出生后的最初 48-72 小时内进行，包括从新生儿脚后跟取几滴血，在这些血上进行能够突出疾病特征性改变的实验室测试。 可以识别 40 多种不同的代谢疾病：有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷、氨基酸疾病和尿素循环中的一些缺陷。 在这些疾病中，早期诊断和及时治疗可以防止出现经常致残的症状，在最严重的情况下甚至可以防止死亡。 意大利每年约有500.000万新生儿出生，根据意大利部分地区近年来的经验，我们预计每年可通过筛查发现约300例新病例。 由于许多可通过筛查识别的疾病的治疗是基于特定的饮食治疗干预，或者在某些选定的病例中，基于肝移植，因此 SSIEM 大会也通过比较不同的经验来解决这些问题。
然而，不应忘记，阳性筛查代表着筛查“系统”中路径的开始：将患者置于网络中心的长期计划，该网络从执行实验室开始筛选测试涉及与基础医学和领土密切相关的参考临床中心”。
药物治疗和基因治疗有什么新发现吗？ 意大利在该领域的立场如何，又能给患者带来哪些现实的希望？
“尽管对科学研究的投资很少，但意大利在创新疗法领域仍然代表着卓越的现实。 我们的研究人员和医生能够将自己与其他同事进行比较，证明他们可以为患者及其家人提供与更先进国家同等甚至更好的护理标准。 对于这样一个充满活力和创新的医疗部门，未来与研究直接相关，因此有必要维持和增加可用资金”。
