布鲁诺·达拉皮科拉，最伟大的球员之一 遗传学家 在国际上， 科学总监 Bambino Gesù 儿科医院的前任教授 他在罗马“La Sapienza”获得医学遗传学博士学位，一生致力于医学遗传学，他坚信：这一新发现不是一个到达点，而是一个新的开始。 去年三月的杂志 科学 在一期特刊中，宣布地图的完成 人类基因组，由于国际财团名为 端粒到端粒 (T2T). 在这次采访中，FIRSTonline 要求 Dallapiccola 教授准确解释这一发现的范围。
教授，我们有消息称，在扫描整个人类基因组时发现了 8% 的基因缺失，这被宣布为耸人听闻的消息。 这 8% 代表基因组的哪一部分？ 它在整个系统中扮演什么角色？ 它与其他产品有什么区别？
不到 2% 的基因组由外瘤蛋白质编码基因所在的位置。 其余 98% 不包含编码基因，但序列 调节功能. 实际上是一个大型控制中心， 开关 调节基因的功能。 最近测序的 8% 属于后一类，包括着丝粒（将染色体短臂与长臂分开的区域）和端粒（染色体末端）区域。 这些区域 - 由于其结构特征 - 更难测序。 完成参考基因组图谱的重要里程碑。 然而，仍有许多工作要做，特别是要了解所有基因组变异的重要性以及环境和生活方式对其功能的影响。
基因组的第一部分是在 20 多年前发现的：为什么这么长时间才发现这个最小的部分？
技术革命带来了巨大的好处。 科学往往与技术突破齐头并进。 当前的仪器和技术使新的 DNA 测序方法可用，并且开发了新的计算分析，所有这些都大大降低了成本。 2000 年，对基因组进行测序花费了 100 亿美元。 今天 500/600 欧元就足够了。
随着新发现，我们谈到了基因组信息的完整性。 是这样还是还有什么需要解释的？
È 几乎完成。 例如从最后一张地图 男性性染色体缺失， 他们。 事实上，这些研究的起点是所谓的 水形轮，一种只有复制的母体基因组存在的受孕异常。 我们从这个组织开始，因为只有一个基因组而不是正常受孕时的两个基因组，这在解释结果方面提供了明显的优势。
这一新发现对哪些类型的疾病很重要？
这一新发现将非常有用，特别是对于理解 人与人之间的差异：在两个受试者之间，大约有 4-5 百万个不同的遗传密码字母（碱基）可以解释个体间的差异。 变异也是许多复杂疾病的基础，如心血管疾病、糖尿病、肿瘤、精神疾病、过敏、哮喘等。 根据我们目前可用的基因组数据，我们在罕见疾病上投入了大量精力，这些疾病大多很简单。 完整的基因组图谱将提高对复杂疾病遗传成分的认识。
但与此同时，有必要了解环境、生活方式、我们服用的药物的作用，简而言之就是我们接触到的暴露组，它对基因组具有重要的功能调节作用。
您能举例说明这种与环境的关系吗？
让我们以存在于我们体内的一公斤半细菌为例，它们分布在肠道、粘膜表面和皮肤上。 这些是我们随身携带的数万亿微生物：它们对健康起着重要作用，在特定条件下它们会导致疾病，并且还在调节基因方面发挥重要作用，我们对此知之甚少。 这就是所谓的表观遗传学：仅仅知道基因组的序列是不够的，还需要了解它在时间单位、单个个体和单个组织中是如何工作的，以及它是如何被生活方式改变的和环境。
许多人不太重视生活方式对健康的影响，但你是在告诉我们它可以在生物体中发挥如此深远的作用，甚至可以改变其 DNA 吗？
确切地。 显然，特定染色体异常或单个基因突变的存在本身就足以引起重要的临床表现。 在这些情况下，环境的影响可能微不足道。
Ma 在许多常见疾病的情况下，包括那些影响很大一部分成年人口的疾病，需要遗传易感性和触发环境因素的共同作用。 遗传学的目标之一是了解 遗传变异 易患这些疾病的人构建能够识别最易感人群的多基因风险评分。
科学将如何朝这个方向发展？
研究已经进行了几年，开发了所谓的“多基因风险评分”，一种表示 对某种疾病的易感性与某种遗传情况之间的关系.
他们也在这个角度发展 全球许多项目 目的是建立人口概况，因为实际上人口众多 可以更好地破译生物的复杂性以及疾病与遗传学之间的关系。
它始于 英国 随着 100.000 个基因组计划，随后是其他计划，例如 500.000 个基因组计划 芬兰语 , 百万的 美国 （我们所有人的项目），其中的 100 亿 中国.
L“意大利 参加 欧洲百万基因组计划，旨在从普通人群或患有罕见疾病、癌症、复杂疾病和传染病的患者中收集与 1 万个基因组相关的临床数据。 截止日期是今年年底，但已经晚了很多。
现在我们有了完整的基因组参考，我们想看看不同人群对不同疾病的反应。 最终目标是到达 精准医学 并更精确地攻击疾病，直到找到一个 个性化医疗.
意大利是否投资于研究？
政府没有任何重大投资，但情况正在发生变化。 这 无功 可能是一个新的机会。 也许多年来，我们国家一直将研究视为一种成本，而不是一种投资。 我们需要迅速采取行动，以免扩大与超越我们的其他国家的差距。
