Genomik haritalama, genetik profiller ve mahremiyet arasında Covid-19

23andMe platformu 

Son zamanlarda hafta sonu ekinde, Yaşam ve Sanat"Financial Times"ta, 23andMe'nin kurucu ortağı ve CEO'su Anne Wojcicki'ye ayrılmış koca bir sayfa vardı. Görünüşte tuhaf bir isme sahip olan ancak bugün tahmine dayalı tıp ve kişisel bakım için en önemli platformlardan biri haline gelmek için çok iyi konumlanmış bir yüksek teknoloji şirketi. 

Küresel salgın, dikkatleri yalnızca 23andMe ve Anne Wojcicki'ye çevirebilir. Kişisel genomun haritalanması veya genomik verilerin kendiliğinden toplanması gibi sunduğu hizmetten çok, bu süreçte oluşturduğu veritabanları için. Oldukça hassas bir faaliyet, kolayca anlaşılabileceği gibi, ancak "tarihin doğru tarafında" hissettiğini söyleyen Wojcicki'yi zerre kadar endişelendirmiyor gibi görünüyor. 

Hannah Kuchlerl ile röportaj yapan FT muhabiri, teknolojinin yalnızca insanların biyolojileri hakkında daha fazla bilgi edinmelerine ve araştırmacıların genetik hastalıklar için eksik olan tedavileri bulmalarına yardımcı olabileceğini söyledi. 

Şimdi öyle görünüyor ki, genetik veriler de dahil olmak üzere veriler, koronavirüsle mücadelenin anahtarı gibi görünüyor. Ve 23andMe, kimsenin sahip olmadığı bilgilere sahiptir. Çok büyük bir örneğin genetik varyasyonları hakkında bilgi. Ve anlamaya başladığımız gibi, Covid-19'un bir kişiye ince bir şekilde sert, hafifçe vurmasına veya onları semptomsuz bırakmasına ve dolayısıyla başıboş bırakmasına neden olan tam da bu varyasyonlardır. 

Ancak 23andMe, kar amacı gütmeyen veya aramaları desteklemekten mutluluk duyan bir şirket değil, Google, Genentech ve risk sermayesi fonları gibi yatırımcılara sahip bir yüksek teknoloji şirketidir. 23and Me'nin veri toplama modeli rızaya, bir tür genomik bilgi Wikipedia'sına gönüllü bağlılığa dayalıdır, bu nedenle arkasında Google veya Facebook modeli yoktur. Daha sonra soru, aynı bağışçıları dahil etmenin nedenleriyle ilgili olarak verilerin kullanımına geçer. Burası araştırılacak yer. 

Amsterdam Üniversitesi'nden üç profesörün (Josf Van Dijck, Thomas Poell ve Martijn De Waal) güzel kitaplarında araştırdıkları şey tam olarak budur. Platform Topluluğu. Kamusal değerler ve bağlantılı toplum, Guerini e Associati sayesinde artık İtalyanca olarak da mevcut. 

Aşağıda, 23andMe'nin etkileşim modelini ve veri amacını tartışan kitaptan tam bir alıntıyı size sunmaktan mutluluk duyuyoruz. 

Yeni bir şey yok: teknoloji iki yüzlü bir Janus. 

harika bir merkez verilerin 

23andMe platformu, 2006 yılında kişisel bir genom analizi hizmeti olarak çalışmaya başladı ve dünyanın dört bir yanındaki müşterilere DNA'larının bir haritasını sundu; on yıl sonra platform, "320 milyondan fazla bireysel fenotipik veri" toplayarak dünyanın en büyük genom haritalama veri merkezlerinden biri haline geldi. 

Veriler hem çevrimdışı hem de çevrimiçi olarak toplanır. Çevrimdışı yöntem, 23andMe'den bir "genetik profilleme hizmet kiti" sipariş etmek ve az miktarda tükürük göndermektir; Müşteriler, 99 ila 199 ABD Doları arasında bir ödeme yaptıktan sonra, her bireyin genetik bir bozukluğa veya hastalığa sahip olma olasılığının ayrıntılarını veren bir risk raporu da dahil olmak üzere, genetik yapılarına ilişkin kapsamlı bir genel bakış elde eder. 

Şirket, genetik veri testi için çevrimdışı ticari işleme ek olarak, müşterilere çevrimiçi olarak da ulaşarak onları fenotipik verileri açılır anketler aracılığıyla kullanıma sunmaya davet ediyor. Bu tamamlayıcı veriler, muhtemelen bir bireyin sağlık durumunun daha da doğru bir profilinin oluşturulmasına yardımcı olur. 

Başından beri 23andMe, ürününü tanısal bir tıbbi test olarak tanıtmak isterken, topladığı veriler tıbbi-bilimsel araştırmalarda kullanılan bir yan ürün gibi görünüyor. 

Denetleyici makamlarla ilgili sorunlar 

2013 yılında, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), 23andMe'nin DNA test kitlerini, kusurlu olduğu ortaya çıkan tahmin algoritmalarına dayalı olarak tüketicilere yanlış bilgiler sağladığı için yasakladı. Bu kriz anının bir sonucu olarak, platform tıbbi bileşeni arşivledi ve dikkatini teşhisten bireysel müşterilerin soy ağacını belirlemeye kaydırdı. 

FDA'nın müdahalesinin ardından 23andMe, müşterilere "DNA'nın sizin ve aileniz hakkında söylediklerini" göstermek amacıyla Google Play Store için "genomunuz için pusula görevi gören bir uygulama" geliştirdi. 

Uygulamanın dahil edildiği yeni kategoriye rağmen, platformun web sitesinde hâlâ kişiselleştirilmiş öngörülü tıp hizmetleri sunma amacından bahsediliyordu. 2014 yılında, sunumunun söylemini biraz değiştirdikten sonra şirket, kitin bir teşhis testi olarak değil, bir "bilgi ürünü" olarak pazarlandığını savunarak İngiliz sağlık otoritesinin onayını istedi ve aldı. 

23andMe, Birleşik Krallık'tan test kitini Birleşik Krallık'taki ve dünyadaki diğer elli ülkedeki müşterilere gönderebilir. Bir ürünün özelliklerinin değerlendirilmesine izin veren küresel standart yönergeleri bulunmadığından, herhangi bir şirket düzenleyici politikaları tıbbi bir uygulama olarak dağıtılmasına izin veren bölgesel veya ulusal pazarları arayabilir. 

2015 yılında FDA, 23andMe test kitini birkaç özel hastalık ve patoloji vakasıyla sınırlayarak onayladı, böylece şirket, FDA tarafından ifade edilen onaydan yararlanarak ürününün değiştirilmiş sürümünü Amerika Birleşik Devletleri'nde yeniden piyasaya sürmeyi başardı. 

23andMe'nin anlatımı 

23andMe'nin, birbiriyle yakından bağlantılı ikili bir argüman temelinde müşterilerden veri aktarımını nasıl talep ettiğini görmek ilginçtir: kişiselleştirilmiş bir genetik profil alma vaadi ve araştırmaya yardımcı olmak amacıyla kişinin genotipi ve fenotipiyle ilgili verileri bağışlama sözü. Genetik alanında ve ortak iyiyi teşvik etmek. 

Sitenin bildirdiği gibi, DNA'nızın bir örneğini göndererek, 

“Sadece kendiniz hakkında bir şeyler öğrenmiyorsunuz; temel insan doğasına ilişkin araştırma ve anlayışı toplu olarak etkileyebilecek motive olmuş bireylerden oluşan bir topluluğa katılıyorsunuz» (vurgu bizimki). 

Bu nedenle 23andMe, aktif hastaların veya kullanıcı gruplarının bu çabaya dahil olduğu gerçeğini ifade eden bir terim olan "motive olmuş bireyler topluluğunu" çağrıştırarak kullanıcıların dayanışma ve topluluk duygusunu ifade etme gereksinimlerine hitap eder. 

Şirketin halihazırda çevrimiçi olarak aktif olan hasta platformlarını edinme girişimlerine rağmen, 23andMe hasta topluluklarına bir kolektif olarak daha az ilgi gösterdi ve değerli verilerin taşıyıcıları olarak farklı hasta kategorilerine daha fazla ilgi gösterdi. 

Harris, Wyatt ve Kelly'nin belirttiği gibi, 23andMe'nin retoriği 

"Kişiselleştirilmiş sağlık hizmeti kavramlarından, bir 'hediye alışverişi' biçimi olarak araştırmaya tüketici katılımını kutlamaya sorunsuz bir şekilde kayıyor." 

Katılan kullanıcılar 

Ancak hediye alışverişi gibi görünen şey aslında bireysel fenotipik verilerin ekonomik değere dönüştürüldüğü bir veri alışverişidir. Bir DNA test kiti satın alırken, her müşteriden, fedakarlık ve kamu yararı açısından formüle edilmiş bir taleple, genetik verilerinin araştırma amaçları için kullanılabilir hale getirilmesine izin vermesi istenir: 

Bilim adamları ve araştırmacıların sağlık hizmetleri standartlarındaki gelişmeleri hızlandırmaları için büyük veri setlerine ihtiyaçları var… hepimizden. Araştırmaya katılımınız, hastalıkların önlenmesini, daha iyi ilaç tedavilerini, yeni hastalık tedavilerini ve en önemlisi gen terapilerinin tanıtılmasını sağlayan bilimsel atılımların gerçekleşmesine yardımcı olabilir. Kitinizi satın aldıktan sonra, bu araştırma devrimine katılmayı seçebilirsiniz (vurgu bizimkine). 

Kullanıcılara, birçok hastalığa çare ve önleyici çareler bulma perspektifi açabilecek bir "araştırma devriminin" "katılımcıları" olarak hitap edilmektedir. Bilgi notundan öğrendiğimiz gibi, müşterilerin %80'inden fazlası araştırmaya katılmayı tercih ediyor. 

'Araştırma' ve 'araştırmacılar' terimleri niteliksiz kalır; sanki veriler tüm araştırmacılara herhangi bir kısıtlama olmaksızın sağlanmış gibi, hem kamu hem de özel araştırmalara atıfta bulunuyor gibi görünüyorlar. Ancak 23andMe kullanıcıları, hangi üçüncü taraf müşterilerin genetik verilerinin paylaşılacağına karar vermenin şirkete bağlı olduğunu belirterek hizmet şartlarına kaydolurlar. 

Verilerin özelleştirilmesi 

Zaten Mayıs 2012'de, platform sahibine "Parkinson hastalığı ile ilişkili polimorfizm" için bir patent verildiği ve müşterilerden şikayetlere yol açtığı için, 23andMe'nin elde edilen veri kaynaklarından elde edilen gelirleri özelleştireceği ortaya çıktı. Hastalar, daha sonra veri bağışlarından kâr elde eden bir şirkete bilgi bağışladıkları için "aldatılmış" hissettiklerini söylediler. 

Ocak 2015'te ilaç şirketi Genetech, Parkinson hastalarının 60 DNA profiline erişmek için 23andMe'ye 23 milyon dolar ödedi. Büyük ilaç şirketlerinin ve ilaç ürünü geliştiricilerinin XNUMXandMe'yi finanse etmeye başlaması uzun sürmedi. 

Şirkete yatırım yapanlar, sağlık veritabanlarının kombinasyonunun patentlenebilir ilaç ve tedavilerin geliştirilmesinde ana kaynak olacağı bir gelecek öngörüyor. 23andMe, ilaç araştırma ve geliştirmeye gireceğini açıkladığında, sahipleri, "büyük ilaç" şirketlerinin sert rekabeti karşısında "araştırma katılımcıları"ndan oluşan devasa veri tabanının en büyük varlıkları olacağına dikkat çekti. 

23andMe'nin kullanıcı tarafından oluşturulan bir genomik veritabanı oluşturmadaki başarısı, dikey ve yatay (platform) entegrasyonun küresel genişlemeyi mümkün kıldığı daha geniş bağlantı platformları ekosisteminde olanlardan ayrı bir olay olarak değerlendirilemez. 

ekosistemi bağlayıcı platformları 

Sağlık sektöründe tek bir uygulama için en etkili yatırım getirisi modelini bulma stratejisi, büyük ölçüde ekosisteme başarılı bir entegrasyona bağlıdır. Düzenleyici darboğazlara rağmen 23andMe'nin genetik test kitinin ve şecere uygulamasının dünya çapında dağıtımı, Google Play Store'daki varlığıyla mümkün oldu. 

Google'ın seçimi tesadüfi değil: Alphabet-Google, 23andMe'nin finansal yatırımcıları arasında, esas olarak bağlı kuruluşu Google Ventures aracılığıyla, ilk ve en büyüğü. Ancak platform, yalnızca Google'ın ekosistem içinde izlediği yollarla sınırlı değildir. 

2016'da 23andMe, araştırmacıların genetik bilgileri uygulama tabanlı çalışmalara sorunsuz bir şekilde entegre etmelerine yardımcı olmak için bir Apple ResearchKit modülünü de piyasaya sürdü. Araştırmacılar, bu çalışmalarda elde edilen sonuçlara dayanarak astım ve kalp rahatsızlığı çeken hastalar için platformlar oluşturacak. 

Proje, Stanford Tıp Fakültesi'nin Mount Sinai Asthma Health ve MyHeartCounts uygulamalarıyla "ortak bir çerçeve" olarak sunuluyor; bu şekilde 23andMe müşterileri, bilgilendirilmiş bir onay sürecini takiben genetik bilgilerini doğrudan bu platformlar aracılığıyla yükleyebilirler. 

Yüzde 80'i araştırmaya katılmayı kabul eden dünya çapında bir milyondan fazla müşterisiyle 23andMe, ticari olarak veritabanını araştırmacılar için bir altın madeni olarak pazarlıyor. Veriler ücretsiz değil, ancak araştırmacılar "genetik verileri çalışmalarına dahil etmenin basit ve düşük maliyetli bir yoluna sahip olacaklar" (23andMe, 2016a, italik bize ait). Düşük maliyetin ne anlama geldiği belirtilmedi, ancak özel kuruluşa dahil olmayan araştırmacıların, kullanıcılar tarafından bağışlanan veriler için ödeme yapmak zorunda kalacakları oldukça açık. 

Küresel bir şirkette evrim 

Bir endüstri platformu olarak 23andMe, kademeli olarak platform ekosisteminin altyapı çekirdeği ile sıkı bir şekilde birbirine bağlı olan küresel bir genetik veri şirketine dönüştü. Donanım cihazlarının, bulut hizmetlerinin ve yazılım sistemlerinin birbirine bağlanması yoluyla, hasta tarafından bağışlanan bilgilerin toplu amaçlar için kullanılmasına yönelik orijinal söze rağmen, ilgili veritabanları kademeli olarak özelleştirilir. 

Araştırma gibi daha büyük bir fayda için hastaların verilerini bağışlama talebinde ifade edilen topluluğa yönelik ideal dürtü, 23andMe gibi şirketlerin hasta verilerini dönüştürürken değer elde etmesine yardımcı olan bağlantıya yapılan bir yatırıma dönüştürülür. ticarete konu mallar Ajana'nın öne sürdüğü gibi, paylaşılan veriler “giderek daha fazla bir 'kamu malı', potansiyel olarak yalnızca bireye değil bir bütün olarak topluma da fayda sağlayabilecek bir varlık türü olarak görülüyor. 

Bu bağlamda dayanışma, veri paylaşımı ve bilgi sağlama isteği ile neredeyse eşanlamlı hale geliyor. Ajana'nın tanımladığı bu "veri hayırseverliği"nde ironik bir yön var: Hastalar verileriyle kamu yararına katkıda bulunmak isterken, teknoloji şirketleri sonunda ortak kaynakları büyük ölçüde özelleştirebilirler. 

Bu belirsizliğe bölümün ilerleyen kısımlarında başka platform örneklerine baktıktan sonra geri döneceğiz. 

JOSF VAN DIJCK, Utrecht Üniversitesi'nde profesördür. Daha önce, Medya Çalışmaları öğretti ve Amsterdam Üniversitesi'nde Beşeri Bilimler fakültesinin Dekanıydı. Hollanda Kraliyet Sanat ve Bilim Akademisi'nin başkanıydı. Bağlantı Kültürü kitabının yazarıdır. Sosyal Medyanın Eleştirel Tarihi (2013). 

THOMAS POELL, Amsterdam Üniversitesi'nde Yeni Medya ve Dijital Kültürler alanında Doçenttir. Yayınları ağırlıklı olarak sosyal medyaya, popüler protestolara ve aynı medyanın yeni gazetecilik biçimlerinin geliştirilmesinde oynadığı role odaklanıyor. The Sage Handbook of Social Media (2018) ve Global Cultures of Contestation (2017) dahil olmak üzere birçok kitabın ortak yazarıdır. 

MARTIJN DE WAAL, Amsterdam Uygulamalı Bilimler Üniversitesi'ndeki Play & Civic Media araştırma grubunda araştırmacıdır. Faaliyetleri, kamusal alan ve sivil medyaya özel bir ilgi ile, temel olarak dijital medya, toplum ve kent kültürü arasındaki ilişkilerin incelenmesine odaklanmaktadır. Onun metni TŞehir as arayüz. Yeni Medya nasıl Değiştirme şehir 2012'de yayınlandı. 2009'da MIT'de Sivil Medya Merkezi'nde misafir akademisyen olarak bulundu.