Enfermedades metabólicas raras, ahora hay más posibilidades de diagnóstico y tratamiento para los pequeños enfermos. Y, sobre todo, el cribado neonatal es la herramienta para "asegurar" la salud de los niños y acometer tratamientos que, desde la dietoterapia hasta el trasplante hepático en casos particulares y seleccionados, pueden devolver la serenidad a las familias y devolver a los niños unas perspectivas de crecimiento más que adecuadas. .
Todos los aspectos científicos relacionados con las enfermedades metabólicas raras y las nuevas fronteras del diagnóstico, los tratamientos farmacológicos y la terapia génica fueron discutidos durante el congreso mundial de la SSIEM (Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo), que finalizó el viernes 9 de septiembre en Roma . Hablamos al respecto con el Prof. Carlo Dionisi Vici, jefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Pediátrico Bambino Gesù, quien trajo la conferencia de regreso a la capital con la contribución organizativa de Alfa Fcm.
Acaba de concluir en Roma el congreso internacional de la sociedad SSIEM de enfermedades metabólicas: ¿cuáles son las patologías que se enmarcan en esta definición?, ¿cuántas personas y, en particular, los niños se ven afectados por estas patologías y qué balance se puede sacar del congreso? ?
“Si se toman en conjunto, hay más de 600 enfermedades metabólicas y constituyen alrededor del 10% de las “enfermedades raras”. En el origen de una enfermedad metabólica siempre hay un defecto genético, debido a mutaciones en el ADN, que al alterar el metabolismo celular compromete la función de los órganos, poniendo al paciente en riesgo de minusvalía, invalidez o, en los casos más graves, , muerte. Son enfermedades que afectan principalmente a los niños pero que también pueden afectar a los adultos. Todavía no hay datos ciertos sobre el número de pacientes afectados por Enfermedades Metabólicas. Según una investigación multicéntrica realizada hace más de 10 años, financiada por el Ministerio de Salud y coordinada por el Hospital Bambino Gesù, había más de 2000 pacientes pediátricos en Italia.
El congreso que acaba de concluir en Roma fue sin duda un éxito tanto en términos de contenido científico como de participación. Por primera vez, el número de miembros, provenientes de más de 80 países, casi alcanza los 3000”.
La alta participación de expertos e investigadores llegados a Roma de todo el mundo demuestra el creciente interés por estas enfermedades que, aunque limitadas en número, tienen un gran impacto en las familias que las padecen. ¿Qué novedades aportó el congreso en cuanto a la investigación de estas enfermedades y qué perspectivas de tratamiento abrió?
“Un número tan elevado de participantes confirma el creciente interés mostrado en los últimos años por la comunidad médica y científica. El número de enfermedades, hasta ahora consideradas incurables, para las que por fin empiezan a existir terapias, está aumentando progresivamente. Durante el congreso se abordó el tema de las “terapias innovadoras” en numerosas ponencias: se discutieron nuevos fármacos, metodologías de laboratorio revolucionarias para comprobar su eficacia y los éxitos más recientes en el campo de la terapia génica. Por supuesto, estos logros son el resultado de una creciente colaboración en investigación y desarrollo entre universidades, institutos de investigación y compañías farmacéuticas. Estos últimos presentes en el congreso tanto con grandes multinacionales como con pequeñas empresas biotecnológicas.
Gracias a la contribución de los más eminentes investigadores internacionales, también se discutió el diagnóstico y prevención de enfermedades metabólicas. En relación con este último punto, se abordó el tema del cribado neonatal, una de las estrategias más eficaces para mejorar el pronóstico de estas enfermedades: poder identificar precozmente al paciente desde los primeros días de vida permite, de hecho, iniciar con prontitud un seguimiento específico terapia antes de que aparezcan los síntomas y sus resultados”.
En agosto, el Parlamento aprobó una ley que amplió la detección de recién nacidos de 3 a 40 enfermedades raras. ¿Cómo es posible reconocer estas enfermedades y qué escenarios abre el diagnóstico precoz?
“Con la aprobación de la ley todos los recién nacidos finalmente podrán beneficiarse de este importante programa de prevención. En Italia, hasta ahora, menos de la mitad de los nacidos han tenido acceso al cribado, por lo que era fundamental superar esta disparidad territorial, que de hecho discrimina a los recién nacidos en función de la región o, en algunos casos, del hospital donde fueron atendidos. nacido.
El cribado se realiza dentro de las primeras 48-72 horas de vida y consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del recién nacido sobre las que se realiza una prueba de laboratorio capaz de evidenciar las alteraciones características de la enfermedad. Es posible identificar más de 40 enfermedades metabólicas diferentes: acidemias orgánicas, defectos en la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de los aminoácidos y algunos defectos en el ciclo de la urea. Son todas enfermedades en las que el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno pueden prevenir la aparición de síntomas muchas veces incapacitantes y, en los casos más graves, incluso la muerte. Alrededor de 500.000 niños nacen en Italia cada año y, según la experiencia ya adquirida en los últimos años en algunas regiones italianas, podemos esperar identificar alrededor de 300 casos nuevos cada año a través de la detección. Dado que el tratamiento de muchas de las enfermedades identificables con el cribado se basa en intervenciones terapéuticas dietéticas específicas, o en algunos casos seleccionados, en el trasplante hepático, el congreso SSIEM también abordó estas cuestiones comparando las diferentes experiencias.
Sin embargo, no hay que olvidar que un cribado positivo representa el inicio de un camino a enmarcar dentro de un "sistema" de cribado: un programa a largo plazo que pone al paciente en el centro de una red que, partiendo del laboratorio que lo realiza la prueba de tamizaje involucra al Centro Clínico de Referencia en estrecha vinculación con la medicina básica y con el territorio”.
¿Han surgido novedades en ?terapias farmacológicas y terapia génica? ¿Cuál es la posición de Italia en este campo y qué esperanzas realistas se pueden dar a los pacientes?
“A pesar de las escasas inversiones en investigación científica, Italia todavía representa una realidad de excelencia en el campo de las terapias innovadoras. Nuestros investigadores y nuestros médicos pudieron compararse con otros colegas demostrando que pueden ofrecer a los pacientes y sus familias un estándar de atención igual, si no mejor, que el de los países más avanzados. Para un sector médico tan dinámico e innovador, el futuro está directamente ligado a la investigación y por ello es necesario mantener e incrementar los fondos disponibles”.
